719910004: Uncombable hair, retinal pigmentary dystrophy, dental anomaly and brachydactyly syndrome (disorder)

\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\displasia ectodérmica con defectos del pelo-dientes\síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3136223013 síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3136224019 síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3136225018 síndrome de Bork es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318421011 Uncombable hair, retinal pigmentary dystrophy, dental anomaly and brachydactyly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318429013 Uncombable hair, retinal pigmentary dystrophy, dental anomaly and brachydactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318430015 Tricho-retino-dento-digital syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318431016 Bork syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148590011 Una displasia ectodérmica autosómica dominante, caracterizada por cabello difícil de peinar, hipotricosis congénita y anomalías dentales como oligodoncia o hiperdoncia y asociada con cataratas tempranas, distrofia del pigmento de la retina y braquidactilia con braquimetacarpo. Además, en los pacientes afectados se informó hiperactividad y déficit intelectual leve. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318432011 An autosomal dominant ectodermal dysplasia syndrome, with characteristics of uncombable hair syndrome, congenital hypotrichosis and dental abnormalities such as oligodontia or hyperdontia and associated with early-onset cataract, retinal pigmentary dystrophy and brachydactyly with brachymetacarpia. Furthermore, hyperactivity and a mild intellectual deficit have been reported in affected patients. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402267012 Tricho-retino-dento-digital syndrome is an autosomal dominant ectodermal dysplasia syndrome, characterized by uncombable hair syndrome, congenital hypotrichosis and dental abnormalities such as oligodontia or hyperdontia, and associated with early-onset cataract, retinal pigmentary dystrophy, and brachydactyly with brachymetacarpia. Furthermore, hyperactivity and a mild intellectual deficit have been reported in affected patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402268019 Tricho-retino-dento-digital syndrome is an autosomal dominant ectodermal dysplasia syndrome, characterised by uncombable hair syndrome, congenital hypotrichosis and dental abnormalities such as oligodontia or hyperdontia, and associated with early-onset cataract, retinal pigmentary dystrophy, and brachydactyly with brachymetacarpia. Furthermore, hyperactivity and a mild intellectual deficit have been reported in affected patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia (trastorno)	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia (trastorno)	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario de diente (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia (trastorno)	es un[a]	displasia ectodérmica con defectos del pelo-dientes	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia (trastorno)	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3136223013	síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3136224019	síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3136225018	síndrome de Bork	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318421011	Uncombable hair, retinal pigmentary dystrophy, dental anomaly and brachydactyly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318429013	Uncombable hair, retinal pigmentary dystrophy, dental anomaly and brachydactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318430015	Tricho-retino-dento-digital syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318431016	Bork syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148590011	Una displasia ectodérmica autosómica dominante, caracterizada por cabello difícil de peinar, hipotricosis congénita y anomalías dentales como oligodoncia o hiperdoncia y asociada con cataratas tempranas, distrofia del pigmento de la retina y braquidactilia con braquimetacarpo. Además, en los pacientes afectados se informó hiperactividad y déficit intelectual leve.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318432011	An autosomal dominant ectodermal dysplasia syndrome, with characteristics of uncombable hair syndrome, congenital hypotrichosis and dental abnormalities such as oligodontia or hyperdontia and associated with early-onset cataract, retinal pigmentary dystrophy and brachydactyly with brachymetacarpia. Furthermore, hyperactivity and a mild intellectual deficit have been reported in affected patients.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402267012	Tricho-retino-dento-digital syndrome is an autosomal dominant ectodermal dysplasia syndrome, characterized by uncombable hair syndrome, congenital hypotrichosis and dental abnormalities such as oligodontia or hyperdontia, and associated with early-onset cataract, retinal pigmentary dystrophy, and brachydactyly with brachymetacarpia. Furthermore, hyperactivity and a mild intellectual deficit have been reported in affected patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402268019	Tricho-retino-dento-digital syndrome is an autosomal dominant ectodermal dysplasia syndrome, characterised by uncombable hair syndrome, congenital hypotrichosis and dental abnormalities such as oligodontia or hyperdontia, and associated with early-onset cataract, retinal pigmentary dystrophy, and brachydactyly with brachymetacarpia. Furthermore, hyperactivity and a mild intellectual deficit have been reported in affected patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)