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719948009: Trigonocephaly with bifid nose and acral anomaly syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3142238014 síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142239018 síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314972019 Trigonocephaly with bifid nose and acral anomaly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314973012 Trigonocephaly with bifid nose and acral anomaly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148770016 Este síndrome se caracteriza por trigonocefalia, braquicefalia, nariz bulbosa (bífida en la punta), micrognatia, macrostomía, hipotonía y metatarsianos y falanges relativamente anchos. Se describió en dos hermanos (varón y mujer) hijos de padres cosanguíneos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314974018 This syndrome has characteristics of trigonocephaly, brachycephaly, bulbous nose (bifid at the tip), micrognathia, macrostomia, hypotonia and relatively broad metatarsals and phalanges. It has been described in a brother and his sister born to consanguineous parents. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402277014 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by trigonobrachycephaly, facial dysmorphism (including narrow forehead, upward-slanting palpebral fissures, bulbous nose with slightly bifid tip, macrostomia with thin upper lip, micrognathia), and various acral anomalies, such as broad thumbs, large toes, bulbous fingertips with short nails, joint laxity of the hands and fifth finger clinodactyly. Short stature, hypotonia and severe psychomotor delay are also associated. There have been no further descriptions in the literature since 1991. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402278016 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by trigonobrachycephaly, facial dysmorphism (including narrow forehead, upward-slanting palpebral fissures, bulbous nose with slightly bifid tip, macrostomia with thin upper lip, micrognathia), and various acral anomalies, such as broad thumbs, large toes, bulbous fingertips with short nails, joint laxity of the hands and fifth finger clinodactyly. Short stature, hypotonia and severe psychomotor delay are also associated. There have been no further descriptions in the literature since 1991. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) morfología asociada fusión prematura congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la sutura frontal del cráneo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) sitio del hallazgo estructura de hueso frontal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) morfología asociada forma anormal de origen congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) sitio del hallazgo estructura de dígito (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) morfología asociada Abnormal shape (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) es un[a] nariz bífida (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) morfología asociada fusión prematura (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) es un[a] Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) es un[a] Trigonocephaly true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) es un[a] anomalía congénita de la nariz false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of digit (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) morfología asociada Bilobed structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) sitio del hallazgo Nasal structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) morfología asociada Bilobed structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) sitio del hallazgo Nasal structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) morfología asociada forma anormal de origen congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) sitio del hallazgo estructura de hueso frontal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) morfología asociada fusión prematura congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la sutura frontal del cráneo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de trigonocefalia con nariz bífida y anomalía de partes acras (trastorno) sitio del hallazgo estructura de dígito (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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