719972004: Haddad syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo intestinal (hallazgo)\...

\hallazgo relacionado con el intestino grueso\observación del colon (hallazgo)\Disorder of colon (disorder)\Congenital dilatation of colon\síndrome de Haddad (trastorno)
\hallazgo relacionado con el intestino grueso\Disorder of large intestine (disorder)\dilatación de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Haddad (trastorno)
\hallazgo relacionado con el intestino grueso\Disorder of large intestine (disorder)\dilatación de intestino grueso (trastorno)\Congenital dilatation of colon\síndrome de Haddad (trastorno)
\hallazgo relacionado con el intestino grueso\Disorder of large intestine (disorder)\Motility disorder of large intestine\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Haddad (trastorno)
\hallazgo relacionado con el intestino grueso\Disorder of large intestine (disorder)\Disorder of colon (disorder)\Congenital dilatation of colon\síndrome de Haddad (trastorno)
\hallazgo relacionado con el intestino grueso\Disorder of large intestine (disorder)\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Haddad (trastorno)
\hallazgo relacionado con el intestino grueso\Disorder of large intestine (disorder)\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\Congenital dilatation of colon\síndrome de Haddad (trastorno)

\Disorder of intestine (disorder)\anomalía congénita del tracto intestinal\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Haddad (trastorno)
\Disorder of intestine (disorder)\anomalía congénita del tracto intestinal\dilatación congénita del tracto intestinal\Congenital dilatation of colon\síndrome de Haddad (trastorno)
\Disorder of intestine (disorder)\anomalía congénita del tracto intestinal\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Haddad (trastorno)
\Disorder of intestine (disorder)\anomalía congénita del tracto intestinal\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\Congenital dilatation of colon\síndrome de Haddad (trastorno)
\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\dilatación de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Haddad (trastorno)
\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\dilatación de intestino grueso (trastorno)\Congenital dilatation of colon\síndrome de Haddad (trastorno)
\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\Motility disorder of large intestine\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Haddad (trastorno)
\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\Disorder of colon (disorder)\Congenital dilatation of colon\síndrome de Haddad (trastorno)
\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Haddad (trastorno)
\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\Congenital dilatation of colon\síndrome de Haddad (trastorno)
\Disorder of intestine (disorder)\dilatación del intestino\dilatación de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Haddad (trastorno)
\Disorder of intestine (disorder)\dilatación del intestino\dilatación de intestino grueso (trastorno)\Congenital dilatation of colon\síndrome de Haddad (trastorno)
\Disorder of intestine (disorder)\dilatación del intestino\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Haddad (trastorno)
\Disorder of intestine (disorder)\dilatación del intestino\dilatación congénita del tracto intestinal\Congenital dilatation of colon\síndrome de Haddad (trastorno)
\Disorder of intestine (disorder)\trastorno funcional del intestino\trastorno de la motilidad intestinal\Motility disorder of large intestine\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Haddad (trastorno)
\Disorder of intestine (disorder)\Intestinal autonomic neuropathy\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\síndrome de Haddad (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Haddad (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Haddad (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Haddad (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Haddad (trastorno)	morfología asociada	dilatación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Haddad (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Haddad (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del colon	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Haddad (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del colon	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Haddad (trastorno)	morfología asociada	Hypertrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Haddad (trastorno)	morfología asociada	Dilatation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Haddad (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Haddad (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Haddad (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Haddad (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of peripheral part of autonomic nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Haddad (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Haddad (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Haddad (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Haddad (trastorno)	es un[a]	neuropatía autónoma	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Haddad (trastorno)	es un[a]	megacolon aganglionar congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Haddad (trastorno)	es un[a]	Congenital central hypoventilation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Haddad (trastorno)	sitio del hallazgo	Parasympathetic nervous system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Haddad (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio autonómico (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Haddad (trastorno)	morfología asociada	hipertrofia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Haddad (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Haddad (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del colon	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Haddad (trastorno)	es un[a]	Congenital dilatation of colon	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Haddad (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de Haddad (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del colon	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de Haddad (trastorno)	morfología asociada	dilatación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142248011	síndrome de Haddad (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142249015	síndrome de Haddad	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318653014	Haddad syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318654015	Haddad syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318655019	Congenital central alveolar hypoventilation with Hirschsprung disease syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318656018	Ondine Hirschsprung disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318657010	Ondine Hirschsprung syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149015015	Un trastorno congénito raro en el cual se produce un síndrome de hipoventilación congénita central en forma concomitante con la enfermedad de Hirschsprung. La aganglionosis intestinal es más extensa y la proporción entre los sexos es 1:1, a diferencia de la enfermedad de Hirschsprung clásica. En un número significativo de pacientes con síndrome de Haddad se observan mutaciones en el gen PHOX2B.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318658017	A rare congenital disorder in which congenital central hypoventilation syndrome occurs concurrently with Hirschsprung disease. Intestinal aganglionosis is more extensive, and the gender ratio is 1:1, unlike in classical Hirschsprung disease. Mutations in the PHOX2B gene are found in a significant number of patients with Haddad syndrome.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402283012	Haddad syndrome is a rare congenital disorder in which congenital central hypoventilation syndrome (CCHS), or Ondine syndrome, occurs concurrently with Hirschsprung disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)