Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3138245018 | hemocromatosis hereditaria autosómica dominante (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3138246017 | hemocromatosis hereditaria autosómica dominante | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3138247014 | hemocromatosis tipo 4 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3138248016 | enfermedad por ferroportina | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3138249012 | hemocromatosis debida a defecto de ferroportina | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3318668010 | Autosomal dominant hereditary hemochromatosis (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3318669019 | Hemochromatosis type 4 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3318672014 | Haemochromatosis type 4 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3318673016 | Autosomal dominant hereditary hemochromatosis | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3318674010 | Autosomal dominant hereditary haemochromatosis | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3318675011 | Ferroportin disease | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3318676012 | Hemochromatosis due to defect in ferroportin | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3318677015 | Haemochromatosis due to defect in ferroportin | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148896014 | Una forma rara de hemocromatosis hereditaria, un grupo de enfermedades caracterizadas por depósito excesivo de hierro en los tejidos de origen genético. El tipo 4 es el menos raro de estas hemocromatosis hereditarias. La enfermedad es fenotípicamente heterogénea y se distinguen dos subtipos. La forma A, enfermedad por ferroportina es la más frecuente y por lo general es asintomática, sin daño tisular y sin complicaciones. La enfermedad por ferroportina se debe a mutaciones en el gen SLC40A1 ubicado en el cromosoma 2, que codifica la ferroportina (FPN), un exportador de hierro regulado negativamente por la hormona hepcidina. La transmisión es autosómica dominante. | es | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3318678013 | A form of rare hereditary hemochromatosis, a group of diseases characterized by excessive tissue iron deposition of genetic origin. Type 4 is less rare than the other rare forms of hereditary hemochromatosis. The disease is phenotypically heterogeneous with two sub-types. Ferroportin disease form A is the usual form and is generally asymptomatic with no tissue damage and further complications. Ferroportin disease form B is rarer and resembles hemochromatosis type 1, but can affect children. Ferroportin disease is due to mutations in the SLC40A1 gene located on chromosome 2, which encodes for ferroportin (FPN), an iron exporter negatively regulated by the hepcidin hormone. Transmission is autosomal dominant. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3318679017 | A form of rare hereditary haemochromatosis, a group of diseases characterised by excessive tissue iron deposition of genetic origin. Type 4 is less rare than the other rare forms of hereditary haemochromatosis. The disease is phenotypically heterogeneous with two sub-types. Ferroportin disease form A is the usual form and is generally asymptomatic with no tissue damage and further complications. Ferroportin disease form B is rarer and resembles haemochromatosis type 1, but can affect children. Ferroportin disease is due to mutations in the SLC40A1 gene located on chromosome 2, which encodes for ferroportin (FPN), an iron exporter negatively regulated by the hepcidin hormone. Transmission is autosomal dominant. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| hemocromatosis hereditaria autosómica dominante (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hemocromatosis hereditaria autosómica dominante (trastorno) | es un[a] | Hereditary haemochromatosis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hemocromatosis hereditaria autosómica dominante (trastorno) | agente causal | hierro Y/O compuesto de hierro | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hemocromatosis hereditaria autosómica dominante (trastorno) | agente causal | hierro y/o compuesto de hierro (sustancia) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets
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