Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3142262016 | distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1A (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3142263014 | distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1A | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3318715013 | Autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy type 1A (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3318716014 | Autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy type 1A | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3318717017 | Limb girdle muscular dystrophy due to myotilin deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3318719019 | Limb-girdle muscular dystrophy 1A myotilin myopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148899019 | Una distrofia de las cinturas musculares de los miembros causada por deficiencia de miotilina, caracterizada por debilidad de las cinturas de los miembros combinada con disartria. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3318718010 | A limb girdle muscular dystrophy caused by myotilin deficiency with characteristics of limb-girdle weakness in combination with dysarthria. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402294011 | A rare subtype of autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy characterized by an adult onset of proximal shoulder and hip girdle weakness (that later progresses to include distal weakness), nasal speech and dysarthria. Other frequent findings include tightened heel cords, reduced deep-tendon reflexes and elevated creatine kinase serum levels. Respiratory failure, as well as mild facial weakness and dysphagia, may also be observed. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402295012 | A rare subtype of autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy characterised by an adult onset of proximal shoulder and hip girdle weakness (that later progresses to include distal weakness), nasal speech and dysarthria. Other frequent findings include tightened heel cords, reduced deep-tendon reflexes and elevated creatine kinase serum levels. Respiratory failure, as well as mild facial weakness and dysphagia, may also be observed. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1A (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1A (trastorno) | morfología asociada | Dystrophy (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1A (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1A (trastorno) | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1A (trastorno) | es un[a] | distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1A (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1A (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1A (trastorno) | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1A (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1A (trastorno) | morfología asociada | Dystrophy (morphologic abnormality) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR