FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.3  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

719989007: Autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy type 1F (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3142270014 distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1F (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142271013 distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1F es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318731017 Autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy type 1F (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318732012 Autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy type 1F en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148903014 Una forma de distrofia de la cintura muscular de los miembros caracterizada por debilidad muscular que afecta a la cintura pélvica, en especial al músculo psoas ilíaco. En las etapas avanzadas pueden observarse alteraciones respiratorias. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318733019 A form of limb girdle muscular dystrophy with characteristics of muscle weakness affecting the pelvic girdle and especially the iliopsoas muscle. Respiratory impairment may be observed in advanced stages. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402298014 A rare subtype of autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy, with a variable age of onset, characterized by progressive, proximal weakness and wasting of the shoulder and pelvic musculature (with the pelvic girdle, and especially the ileopsoas muscle, being more affected) and frequent association of calf hypertrophy, dysphagia, arachnodactyly with or without finger contractures and/or distal and axial muscle involvement. Additional features include an abnormal gait, exercise intolerance, myalgia, fatigue and respiratory insufficiency. Cardiac conduction defects are typically not observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402299018 A rare subtype of autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy, with a variable age of onset, characterised by progressive, proximal weakness and wasting of the shoulder and pelvic musculature (with the pelvic girdle, and especially the ileopsoas muscle, being more affected) and frequent association of calf hypertrophy, dysphagia, arachnodactyly with or without finger contractures and/or distal and axial muscle involvement. Additional features include an abnormal gait, exercise intolerance, myalgia, fatigue and respiratory insufficiency. Cardiac conduction defects are typically not observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1F (trastorno) sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1F (trastorno) morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1F (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1F (trastorno) curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1F (trastorno) es un[a] distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1F (trastorno) sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1F (trastorno) sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1F (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1F (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1F (trastorno) morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start