720412009: Acropectoral syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome acropectoral (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome acropectoral (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome acropectoral (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome acropectoral (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome acropectoral (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome acropectoral (trastorno)	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome acropectoral (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acropectoral (trastorno)	morfología asociada	estructura fusionada de manera anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome acropectoral (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acropectoral (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acropectoral (trastorno)	es un[a]	malformación congénita del esternón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acropectoral (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acropectoral (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acropectoral (trastorno)	es un[a]	Syndactyly (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acropectoral (trastorno)	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome acropectoral (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome acropectoral (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome acropectoral (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome acropectoral (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome acropectoral (trastorno)	sitio del hallazgo	Bone structure of sternum	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome acropectoral (trastorno)	sitio del hallazgo	Bone structure of sternum	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142330016	síndrome acropectoral (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142331017	síndrome acropectoral	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3320670018	Acropectoral syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320671019	Acropectoral syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320672014	Acro-pectoral syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320673016	Syndactyly with preaxial polydactyly and sternal deformity syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148713014	Síndrome caracterizado por una combinación de anomalías distales de los miembros (sindactilia de todos los dedos de manos y pies, polidactilia preaxial en pies y/o manos) y malformaciones de la parte superior del esternón. Se describió en 22 pacientes de una familia turca de seis generaciones. Se transmite como rasgo autosómico dominante y el gen causal se localiza en 7q36.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3320674010	Syndrome with characteristics of a combination of distal limb abnormalities (syndactyly of all fingers and toes, preaxial polydactyly in the feet and/or hands) and upper sternum malformations. It has been described in 22 patients from a six-generation Turkish family. It is transmitted as an autosomal dominant trait and the causative gene is located at 7q36.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402314014	A rare syndrome characterized by a combination of distal limb abnormalities (syndactyly of all fingers and toes, preaxial polydactyly in the feet and/or hands) and upper sternum malformations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402315010	A rare syndrome characterised by a combination of distal limb abnormalities (syndactyly of all fingers and toes, preaxial polydactyly in the feet and/or hands) and upper sternum malformations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)