720417003: Acrocephalopolydactyly (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\acrocefalopolidactilia (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\acrocefalopolidactilia (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\acrocefalopolidactilia (trastorno)

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\acrocefalopolidactilia (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\acrocefalopolidactilia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\acrocefalopolidactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\acrocefalopolidactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\acrocefalopolidactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\acrocefalopolidactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\acrocefalopolidactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\acrocefalopolidactilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\acrocefalopolidactilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\acrocefalopolidactilia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\acrocefalopolidactilia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\acrocefalopolidactilia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\acrocefalopolidactilia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\acrocefalopolidactilia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\acrocefalopolidactilia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142342014 acrocefalopolidactilia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142343016 acrocefalopolidactilia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3320691014 Acrocephalopolydactyly (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320692019 Acrocephalopolydactyly en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320693012 Acrocephalopolydactylous dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320694018 Elejalde syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148620011 Un trastorno autosómico recesivo letal, extremadamente raro, caracterizado por elevado peso de nacimiento, cuerpo globular tumefacto, edema generalizado, miembros cortos, polidactilia postaxial, piel gruesa, dismorfismo facial, exceso de tejido conjuntivo, displasia renal y en algunos pacientes, organomegalia, craneosinostosis con acrocefalia, onfalocele, fisura de paladar y criptorquidia. Hasta la fecha se informaron menos de 10 casos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3320695017 An extremely rare lethal autosomal recessive disorder characterized by massive birth weight, swollen globular body, generalized edema, short limbs, postaxial polydactyly, thick skin, facial dysmorphism, excessive connective tissue, renal dysplasia, and in some patients, organomegaly, craniosynostosis with acrocephaly, omphalocele, cleft palate, and cryptorchidism. Fewer than 10 cases have been reported to date. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320696016 An extremely rare lethal autosomal recessive disorder characterised by massive birth weight, swollen globular body, generalised oedema, short limbs, postaxial polydactyly, thick skin, facial dysmorphism, excessive connective tissue, renal dysplasia, and in some patients, organomegaly, craniosynostosis with acrocephaly, omphalocele, cleft palate, and cryptorchidism. Fewer than 10 cases have been reported to date. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402322019 An extremely rare lethal autosomal recessive disorder characterized by massive birth weight, swollen globular body, generalized edema, short limbs, postaxial polydactyly, thick skin, facial dysmorphism (slanted palpebral fissures, hypertelorism, epicanthic folds, dysplastic ears), excessive connective tissue, renal dysplasia, and in some patients, organomegaly, craniosynostosis with acrocephaly, omphalocele, cleft palate, and cryptorchidism. Fewer than 10 cases have been reported to date. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402323012 An extremely rare lethal autosomal recessive disorder characterised by massive birth weight, swollen globular body, generalised oedema, short limbs, postaxial polydactyly, thick skin, facial dysmorphism (slanted palpebral fissures, hypertelorism, epicanthic folds, dysplastic ears), excessive connective tissue, renal dysplasia, and in some patients, organomegaly, craniosynostosis with acrocephaly, omphalocele, cleft palate, and cryptorchidism. Fewer than 10 cases have been reported to date. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
acrocefalopolidactilia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acrocefalopolidactilia (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acrocefalopolidactilia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
acrocefalopolidactilia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acrocefalopolidactilia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acrocefalopolidactilia (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
acrocefalopolidactilia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acrocefalopolidactilia (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acrocefalopolidactilia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acrocefalopolidactilia (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
acrocefalopolidactilia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
acrocefalopolidactilia (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
acrocefalopolidactilia (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
acrocefalopolidactilia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
acrocefalopolidactilia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142342014	acrocefalopolidactilia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142343016	acrocefalopolidactilia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3320691014	Acrocephalopolydactyly (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320692019	Acrocephalopolydactyly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320693012	Acrocephalopolydactylous dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320694018	Elejalde syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148620011	Un trastorno autosómico recesivo letal, extremadamente raro, caracterizado por elevado peso de nacimiento, cuerpo globular tumefacto, edema generalizado, miembros cortos, polidactilia postaxial, piel gruesa, dismorfismo facial, exceso de tejido conjuntivo, displasia renal y en algunos pacientes, organomegalia, craneosinostosis con acrocefalia, onfalocele, fisura de paladar y criptorquidia. Hasta la fecha se informaron menos de 10 casos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3320695017	An extremely rare lethal autosomal recessive disorder characterized by massive birth weight, swollen globular body, generalized edema, short limbs, postaxial polydactyly, thick skin, facial dysmorphism, excessive connective tissue, renal dysplasia, and in some patients, organomegaly, craniosynostosis with acrocephaly, omphalocele, cleft palate, and cryptorchidism. Fewer than 10 cases have been reported to date.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320696016	An extremely rare lethal autosomal recessive disorder characterised by massive birth weight, swollen globular body, generalised oedema, short limbs, postaxial polydactyly, thick skin, facial dysmorphism, excessive connective tissue, renal dysplasia, and in some patients, organomegaly, craniosynostosis with acrocephaly, omphalocele, cleft palate, and cryptorchidism. Fewer than 10 cases have been reported to date.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402322019	An extremely rare lethal autosomal recessive disorder characterized by massive birth weight, swollen globular body, generalized edema, short limbs, postaxial polydactyly, thick skin, facial dysmorphism (slanted palpebral fissures, hypertelorism, epicanthic folds, dysplastic ears), excessive connective tissue, renal dysplasia, and in some patients, organomegaly, craniosynostosis with acrocephaly, omphalocele, cleft palate, and cryptorchidism. Fewer than 10 cases have been reported to date.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402323012	An extremely rare lethal autosomal recessive disorder characterised by massive birth weight, swollen globular body, generalised oedema, short limbs, postaxial polydactyly, thick skin, facial dysmorphism (slanted palpebral fissures, hypertelorism, epicanthic folds, dysplastic ears), excessive connective tissue, renal dysplasia, and in some patients, organomegaly, craniosynostosis with acrocephaly, omphalocele, cleft palate, and cryptorchidism. Fewer than 10 cases have been reported to date.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)