720458005: Acrorenal syndrome (disorder)

\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome acrorrenal (trastorno)

\anomalía congénita de riñón\síndrome acrorrenal (trastorno)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142372015 síndrome acrorrenal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142373013 síndrome acrorrenal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3320829017 Acrorenal syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320830010 Acrorenal syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148663014 Un síndrome caracterizado por una amplia variedad de malformaciones congénitas coexistentes con anomalías de los miembros (por lo general pies y/o manos bífidos) y defectos renales (por ejemplo, agenesia unilateral o bilateral), que pueden asociarse con otras anomalías diversas, como las del tracto genitourinario, defectos de la pared abdominal, atresia intestinal y malformaciones pulmonares. Se informaron casos familiares en los cuales se sospechó una herencia autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3320831014 Acrorenal syndrome comprises a wide spectrum of congenital malformation disorders with characteristics of the co-occurrence of distal limb anomalies (usually bilateral cleft feet and/or hands) and renal defects (for example unilateral or bilateral agenesis), that can be associated with a variety of other anomalies such as those of genitourinary tract, abdominal well defects, intestinal atresia and lung malformations. Familial cases have been reported in which an autosomal recessive inheritance was suspected. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402335011 A spectrum of congenital malformative disorders characterized by the co-occurrence of distal limb anomalies (usually bilateral cleft feet and/or hands) and renal defects (e.g. unilateral or bilateral agenesis), that can be associated with a variety of other anomalies such as those of genitourinary tract (genital anomalies, ureteral hypoplasias, vesicoureteral reflux), abdominal well defects, intestinal atresias, and lung malformations. Familial cases have been reported in which an autosomal recessive inheritance was suspected. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402336012 A spectrum of congenital malformative disorders characterised by the co-occurrence of distal limb anomalies (usually bilateral cleft feet and/or hands) and renal defects (e.g. unilateral or bilateral agenesis), that can be associated with a variety of other anomalies such as those of genitourinary tract (genital anomalies, ureteral hypoplasias, vesicoureteral reflux), abdominal well defects, intestinal atresias, and lung malformations. Familial cases have been reported in which an autosomal recessive inheritance was suspected. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome acrorrenal (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome acrorrenal (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome acrorrenal (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome acrorrenal (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome acrorrenal (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome acrorrenal (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome acrorrenal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acrorrenal (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acrorrenal (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acrorrenal (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of limb	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acrorrenal (trastorno)	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acrorrenal (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome acrorrenal (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome acrorrenal (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome acrorrenal (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome acrorrenal (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome acrorrenal (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142372015	síndrome acrorrenal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142373013	síndrome acrorrenal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3320829017	Acrorenal syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320830010	Acrorenal syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148663014	Un síndrome caracterizado por una amplia variedad de malformaciones congénitas coexistentes con anomalías de los miembros (por lo general pies y/o manos bífidos) y defectos renales (por ejemplo, agenesia unilateral o bilateral), que pueden asociarse con otras anomalías diversas, como las del tracto genitourinario, defectos de la pared abdominal, atresia intestinal y malformaciones pulmonares. Se informaron casos familiares en los cuales se sospechó una herencia autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3320831014	Acrorenal syndrome comprises a wide spectrum of congenital malformation disorders with characteristics of the co-occurrence of distal limb anomalies (usually bilateral cleft feet and/or hands) and renal defects (for example unilateral or bilateral agenesis), that can be associated with a variety of other anomalies such as those of genitourinary tract, abdominal well defects, intestinal atresia and lung malformations. Familial cases have been reported in which an autosomal recessive inheritance was suspected.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402335011	A spectrum of congenital malformative disorders characterized by the co-occurrence of distal limb anomalies (usually bilateral cleft feet and/or hands) and renal defects (e.g. unilateral or bilateral agenesis), that can be associated with a variety of other anomalies such as those of genitourinary tract (genital anomalies, ureteral hypoplasias, vesicoureteral reflux), abdominal well defects, intestinal atresias, and lung malformations. Familial cases have been reported in which an autosomal recessive inheritance was suspected.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402336012	A spectrum of congenital malformative disorders characterised by the co-occurrence of distal limb anomalies (usually bilateral cleft feet and/or hands) and renal defects (e.g. unilateral or bilateral agenesis), that can be associated with a variety of other anomalies such as those of genitourinary tract (genital anomalies, ureteral hypoplasias, vesicoureteral reflux), abdominal well defects, intestinal atresias, and lung malformations. Familial cases have been reported in which an autosomal recessive inheritance was suspected.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)