720466001: Adult-onset dystonia parkinsonism (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\Parkinsonism\síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of basal ganglia (disorder)\Parkinsonism\síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\Parkinsonism\síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Bradykinesia (finding)\Parkinsonism\síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\Parkinsonism\síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\Parkinsonism\síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\Parkinsonism\síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\Parkinsonism\síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)	tiene interpretación	lento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)	es un[a]	Dystonia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)	es un[a]	Parkinsonism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)	ocurrencia	Adulthood (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)	sitio del hallazgo	Basal ganglion structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3137009010	síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137010017	síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137011018	distonía-parkinsonismo tipo Paisan-Ruiz	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3320934019	Adult-onset dystonia parkinsonism (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320935018	Adult-onset dystonia parkinsonism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320936017	Dystonia parkinsonism Paisan-Ruiz type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320937014	PLA2G6 (phospholipase A2 group VI) related dystonia parkinsonism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148668017	Una enfermedad neurodegenerativa rara, que generalmente se presenta antes de los 30 años de edad, caracterizada por distonía, parkinsonismo sensible a L-dopa, signos piramidales y declinación cognitiva rápida. Se produce por mutaciones en el gen de fosfolipasa A2, grupo VI (PLA2G6) ubicado en el cromosoma 22q13.1. Se hereda en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3320938016	A rare neurodegenerative disease usually presenting before the age of 30 with characteristics of dystonia, L-dopa-responsive parkinsonism, pyramidal signs and rapid cognitive decline. Prevalence is unknown. Only 14 cases have been reported to date. Caused by mutations in the phospholipase A2, group VI (PLA2G6) gene located on chromosome 22q13.1. Inherited in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402347017	A rare neurodegenerative disease usually presenting before the age of 30 and which is characterized by dystonia, L-dopa-responsive parkinsonism, pyramidal signs and rapid cognitive decline.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402348010	A rare neurodegenerative disease usually presenting before the age of 30 and which is characterised by dystonia, L-dopa-responsive parkinsonism, pyramidal signs and rapid cognitive decline.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)