FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.3  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

720467005: Aniridia and absent patella syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3142390019 síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142391015 síndrome de aniridia y rótula ausente es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3320939012 Aniridia and absent patella syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320940014 Aniridia and absent patella syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149221011 Un síndrome descrito en tres miembros de una familia (un niño, su padre y su abuela paterna) con la asociación de aniridia y aplasia o hipoplasia de rótula. La abuela materna también presentaba cataratas y glaucoma bilaterales. no se produjeron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1975. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3320941013 A syndrome described in three members of a family (a boy, his father and his paternal grandmother) with the association of aniridia and patella aplasia or hypoplasia. The grandmother also had bilateral cataracts and glaucoma. There have been no further descriptions in the literature since 1975. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402349019 A rare syndrome described in three members of a family (a boy, his father, and his paternal grandmother) that is characterized by the association of aniridia with patella aplasia or hypoplasia. The grandmother also had bilateral cataracts and glaucoma. There have been no further descriptions in the literature since 1975. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402350019 A rare syndrome described in three members of a family (a boy, his father, and his paternal grandmother) that is characterised by the association of aniridia with patella aplasia or hypoplasia. The grandmother also had bilateral cataracts and glaucoma. There have been no further descriptions in the literature since 1975. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) sitio del hallazgo Iris structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) morfología asociada Absence (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) es un[a] anomalía congénita de rótula true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of skeletal bone false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) es un[a] Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) es un[a] Congenital aniridia (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of lower limb false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del aparato visual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) morfología asociada ausencia congénita (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) sitio del hallazgo Iris structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea de la rótula false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea de la rótula true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) es un[a] trastorno de rótula (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start