720499004: Aplasia cutis with myopia syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\...

\aplasia de piel\Aplasia cutis congenita\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)

\anomalía congénita de piel\Aplasia cutis congenita\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\aplasia de piel\Aplasia cutis congenita\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Aplasia cutis congenita\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\aplasia de piel\Aplasia cutis congenita\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Aplasia cutis congenita\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)

\trastorno de la visión\trastorno de refracción Y/O acomodación\Disorder of refraction\Myopia (disorder)\Severe myopia\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Aplasia cutis congenita\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\aplasia de piel\Aplasia cutis congenita\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Aplasia cutis congenita\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\aplasia de piel\Aplasia cutis congenita\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Aplasia cutis congenita\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Aplasia cutis congenita\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Aplasia cutis congenita\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Aplasia cutis congenita\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\aplasia de piel\Aplasia cutis congenita\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Aplasia cutis congenita\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de la visión\trastorno de refracción Y/O acomodación\Disorder of refraction\Myopia (disorder)\Severe myopia\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\aplasia de piel\Aplasia cutis congenita\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Aplasia cutis congenita\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Aplasia cutis congenita\síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of visual system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)	sitio del hallazgo	parte de la piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)	morfología asociada	Aplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)	es un[a]	Severe myopia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)	es un[a]	Aplasia cutis congenita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of visual system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)	sitio del hallazgo	parte de la piel	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142415014	síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142416010	síndrome de aplasia cutánea con miopía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321035010	Aplasia cutis with myopia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321036011	Aplasia cutis with myopia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321037019	Gershoni Baruch Leibo syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148774013	Este síndrome se caracteriza por la asociación de aplasia cutánea congénita con miopía de grado elevado, nistagmo congénito y disfunción de conos y bastones. Se describió en dos hermanos (un varón y una mujer). La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321038012	This syndrome has characteristics of the association of aplasia cutis congenita with high myopia, congenital nystagmus and cone-rod dysfunction. It has been described in two siblings (brother and sister). Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402365018	A rare disorder characterized by the association of aplasia cutis congenita with high myopia, congenital nystagmus and cone-rod dysfunction. It has been described in two siblings (brother and sister). Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402366017	A rare disorder characterised by the association of aplasia cutis congenita with high myopia, congenital nystagmus and cone-rod dysfunction. It has been described in two siblings (brother and sister). Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)