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720519003: Atherosclerosis, deafness, diabetes, epilepsy, nephropathy syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3142443017 síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142444011 síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321113016 Atherosclerosis, deafness, diabetes, epilepsy, nephropathy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321114010 Atherosclerosis, deafness, diabetes, epilepsy, nephropathy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321115011 Feigenbaum Bergeron Richardson syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149227010 Síndrome caracterizado por sordera neurosensorial, diabetes mellitus, deterioro neurológico progresivo con epilepsia fotomioclónica y nefropatía progresiva. Se describió en dos hermanos. También se observó terosclerosis prematura de arterias renales, coronarias, cerebrales y aorta. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321116012 This syndrome has characteristics of sensorineural deafness, diabetes mellitus, progressive neurological deterioration with photomyoclonic epilepsy, and progressive nephropathy. It has been described in two brothers. Premature atherosclerosis of renal, coronary, and cerebral arteries and the aorta was also observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402389013 A rare, severe, circulatory system disease characterized by premature, diffuse, severe atherosclerosis (including the aorta and renal, coronary, and cerebral arteries), sensorineural deafness, diabetes mellitus, progressive neurological deterioration with cerebellar symptoms and photomyoclonic seizures, and progressive nephropathy. Partial deficiency of mitochondrial complexes III and IV in the kidney and fibroblasts (but not in muscle) may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1994. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402390016 A rare, severe, circulatory system disease characterised by premature, diffuse, severe atherosclerosis (including the aorta and renal, coronary, and cerebral arteries), sensorineural deafness, diabetes mellitus, progressive neurological deterioration with cerebellar symptoms and photomyoclonic seizures, and progressive nephropathy. Partial deficiency of mitochondrial complexes III and IV in the kidney and fibroblasts (but not in muscle) may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1994. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) Due to enfermedad genética false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) es un[a] trastorno auditivo congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) sitio del hallazgo Structure of auditory system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) interpreta Hearing, function (observable entity) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) es un[a] Sensorineural hearing loss true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) es un[a] Secondary diabetes mellitus true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) sitio del hallazgo estructura del riñón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) interpreta Hearing, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) sitio del hallazgo Arterial structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) morfología asociada aterosclerosis (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) es un[a] nefropatía metabólica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) Due to síndrome genético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) es un[a] Diabetes mellitus associated with genetic syndrome false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) es un[a] epilepsia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) es un[a] pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema auditivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del aparato cardiovascular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) es un[a] Hereditary disorder of endocrine system (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) es un[a] Atherosclerosis of artery true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) es un[a] Hereditary nephropathy (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) sitio del hallazgo estructura del riñón false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) sitio del hallazgo cerebro true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) sitio del hallazgo estructura del sistema endocrino false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) sitio del hallazgo estructura del oído false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) tiene manifestación definitoria (atributo) Seizure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) morfología asociada aterosclerosis (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) sitio del hallazgo Arterial structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) es un[a] Congenital vascular disorder (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) sitio del hallazgo estructura del riñón false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) morfología asociada aterosclerosis (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) sitio del hallazgo Arterial structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) sitio del hallazgo estructura del sistema endocrino true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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