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720522001: Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2G (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3142450018 distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2G autosómica recesiva (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142451019 distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2G autosómica recesiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321124019 Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2G (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321125018 Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2G en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321126017 Limb girdle muscular dystrophy due to telethonin deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148909013 Una forma leve de distrofia de las cinturas musculares de los miembros, caracterizada por debilidad muscular de los cuatro miembros, escápulas aladas leves, atrofia severa de cuádriceps y músculos tibiales anteriores, hipertrofia de pantorrillas y ausencia de compromiso respiratorio y cardíaco. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321127014 A mild form of limb-girdle muscular dystrophy with characteristics of muscle weakness in the four limbs, mild scapular winging, severe atrophy of the quadriceps and anterior tibialis muscles, calf hypertrophy and lack of respiratory and cardiac involvement. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402395014 A mild subtype of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy characterized by a variable onset (ranging from infancy to adolescence) of progressive proximal upper and lower limb muscle weakness and atrophy. Mild scapular winging, calf hypertrophy, and lack of respiratory and cardiac involvement are also observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402396010 A mild subtype of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy characterised by a variable onset (ranging from infancy to adolescence) of progressive proximal upper and lower limb muscle weakness and atrophy. Mild scapular winging, calf hypertrophy, and lack of respiratory and cardiac involvement are also observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2G autosómica recesiva (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2G autosómica recesiva (trastorno) curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2G autosómica recesiva (trastorno) es un[a] distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2G autosómica recesiva (trastorno) morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2G autosómica recesiva (trastorno) sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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