Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3142452014 | distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2K autosómica recesiva (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3142453016 | distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2K autosómica recesiva | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3321128016 | Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2K (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3321129012 | Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2K | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3321130019 | Limb girdle muscular dystrophy with intellectual disability syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148910015 | Trastorno caracterizado por comienzo de la emaciación muscular durante la infancia, asociada con déficit intelectual. También se observan hipertrofia muscular moderada y microcefalia. Hasta la fecha el síndrome se describió en diez varones, la mayoría de los cuales pertenecían a familias turcas cosanguíneas. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen POMT1 (cromosoma 9) que codifica la O-manosiltransferasa 1, una enzima que interviene en la glicosilación de las proteínas. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3321131015 | Limb-girdle muscular dystrophy type 2K has characteristics of onset of muscle wasting during childhood, associated with intellectual deficit. Moderate muscular hypertrophy and microcephaly are also present. So far, the syndrome has been described in ten boys, the majority of whom came from consanguineous Turkish families. The disease is caused by mutations in the POMT1 gene (chromosome 9) encoding O-mannosyltransferase 1, an enzyme involved in protein glycosylation. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402397018 | A form of limb-girdle muscular dystrophy characterized by the onset of slowly progressive proximal muscle weakness during childhood (with fatigue and difficulty running and climbing stairs) and developmental delay. Mild intellectual deficit and microcephaly, without any obvious structural brain abnormality, are found in all patients. Mild pseudohypertrophy and joint contractures of the ankles have also been reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402398011 | A form of limb-girdle muscular dystrophy characterised by the onset of slowly progressive proximal muscle weakness during childhood (with fatigue and difficulty running and climbing stairs) and developmental delay. Mild intellectual deficit and microcephaly, without any obvious structural brain abnormality, are found in all patients. Mild pseudohypertrophy and joint contractures of the ankles have also been reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2K autosómica recesiva (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2K autosómica recesiva (trastorno) | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2K autosómica recesiva (trastorno) | es un[a] | distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2K autosómica recesiva (trastorno) | morfología asociada | Dystrophy (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2K autosómica recesiva (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
FHIR