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720568003: Brachydactyly and arterial hypertension syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3142464018 síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142465017 síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321268011 Brachydactyly and arterial hypertension syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321269015 Brachydactyly and arterial hypertension syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321270019 Bilginturan brachydactyly en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321271015 Bilginturan syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321272010 Brachydactyly type E with short stature and hypertension en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148678019 Un síndrome genético raro con braquidactilia caracterizado por la asociación de braquidactilia tipo E e hipertensión (debida a anomalías vasculares o neurovasulares), así como las características adicionales de baja estatura y bajo peso de nacimiento (en comparación con familiares no afectados), hábito robusto y cara redonda. La hipertensión a menudo se inicia en la infancia y si no se trata, la mayoría de los pacientes habrá experimentado un accidente cerebrovascular alrededor de los 50 años. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321273017 A rare genetic brachydactyly syndrome with the association of brachydactyly type E and hypertension (due to vascular or neurovascular anomalies) as well as the additional features of short stature and low birth weight (compared to non-affected family members), stocky build and a round face. The onset of hypertension is often in childhood and if untreated, most patients will have had a stroke by the age of 50. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402403012 A rare genetic brachydactyly syndrome characterized by the association of brachydactyly type E with hypertension (due to vascular or neurovascular anomalies) as well as the additional features of short stature and low birth weight (compared to non-affected family members), stocky build and a round face. The onset of hypertension is often in childhood. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402404018 A rare genetic brachydactyly syndrome characterised by the association of brachydactyly type E with hypertension (due to vascular or neurovascular anomalies) as well as the additional features of short stature and low birth weight (compared to non-affected family members), stocky build and a round face. The onset of hypertension is often in childhood. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) sitio del hallazgo Systemic circulatory system structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) morfología asociada Abnormally short growth true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) sitio del hallazgo dígito [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) sitio del hallazgo Bone structure of hand true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) es un[a] Hypertensive disorder, systemic arterial (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) es un[a] Brachydactyly syndrome type E true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del aparato cardiovascular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) sitio del hallazgo Systemic circulatory system structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) tiene manifestación definitoria (atributo) presión arterial aumentada (hallazgo) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) sitio del hallazgo Bone structure of hand false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) morfología asociada Abnormally short growth false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) sitio del hallazgo dígito [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) tiene interpretación Increased true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) interpreta presión sanguínea (entidad observable) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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