720569006: Brachydactyly type A2 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\braquidactilia tipo A2 (trastorno)
\Deformity (finding)\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\braquidactilia tipo A2 (trastorno)

\hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\braquidactilia tipo A2 (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\braquidactilia tipo A2 (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\braquidactilia tipo A2 (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\braquidactilia tipo A2 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\braquidactilia tipo A2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\braquidactilia tipo A2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\braquidactilia tipo A2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\braquidactilia tipo A2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\braquidactilia tipo A2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\braquidactilia tipo A2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\braquidactilia tipo A2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\braquidactilia tipo A2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\braquidactilia tipo A2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\braquidactilia tipo A2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\braquidactilia tipo A2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\braquidactilia tipo A2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142466016 braquidactilia tipo A2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142467013 braquidactilia tipo A2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321274011 Brachydactyly type A2 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321275012 Brachydactyly type A2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321276013 Brachydactyly Mohr Wriedt type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148720019 Una malformación congénita caracterizada por acortamiento (hipoplasia o aplasia) de las falanges medias del dedo índice y en ocasiones, del meñique. Sólo se informaron unos pocos casos en la bibliografía. Los individuos afectados presentan una segunda falange triangular en los dedos índices y en los casos más severos, el dedo indice está curvado radialmente. Puede ser secundario a mutaciones en el gen BMPR1B en el cromosoma 4q o en el gen GDF5 en el cromosoma 20q11. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321277016 A congenital malformation with characteristics of shortening (hypoplasia or aplasia) of the middle phalanges of the index finger and sometimes of the little finger. Only a few cases have been reported in the literature. Affected individuals have a triangular shaped middle phalanx of the index fingers and in severely affected cases the index finger is curved radially. Can be caused by mutations in the BMPR1B gene on chromosome 4q or in the GDF5 gene on chromosome 20q11. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402405017 A rare, congenital limb malformation characterized by shortening (hypoplasia or aplasia) of the middle phalanges of the index finger and, sometimes, of the fifth finger. On radiographs, the middle phalanx of the index fingers often appear triangular and in severely affected cases, the index finger is curved radially. The lower limb phenotype is generally milder. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402406016 A rare, congenital limb malformation characterised by shortening (hypoplasia or aplasia) of the middle phalanges of the index finger and, sometimes, of the fifth finger. On radiographs, the middle phalanx of the index fingers often appear triangular and in severely affected cases, the index finger is curved radially. The lower limb phenotype is generally milder. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
braquidactilia tipo A2 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
braquidactilia tipo A2 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A2 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A2 (trastorno)	es un[a]	Brachydactyly	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A2 (trastorno)	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
braquidactilia tipo A2 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
braquidactilia tipo A2 (trastorno)	sitio del hallazgo	dígito [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142466016	braquidactilia tipo A2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142467013	braquidactilia tipo A2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321274011	Brachydactyly type A2 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321275012	Brachydactyly type A2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321276013	Brachydactyly Mohr Wriedt type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148720019	Una malformación congénita caracterizada por acortamiento (hipoplasia o aplasia) de las falanges medias del dedo índice y en ocasiones, del meñique. Sólo se informaron unos pocos casos en la bibliografía. Los individuos afectados presentan una segunda falange triangular en los dedos índices y en los casos más severos, el dedo indice está curvado radialmente. Puede ser secundario a mutaciones en el gen BMPR1B en el cromosoma 4q o en el gen GDF5 en el cromosoma 20q11.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321277016	A congenital malformation with characteristics of shortening (hypoplasia or aplasia) of the middle phalanges of the index finger and sometimes of the little finger. Only a few cases have been reported in the literature. Affected individuals have a triangular shaped middle phalanx of the index fingers and in severely affected cases the index finger is curved radially. Can be caused by mutations in the BMPR1B gene on chromosome 4q or in the GDF5 gene on chromosome 20q11.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402405017	A rare, congenital limb malformation characterized by shortening (hypoplasia or aplasia) of the middle phalanges of the index finger and, sometimes, of the fifth finger. On radiographs, the middle phalanx of the index fingers often appear triangular and in severely affected cases, the index finger is curved radially. The lower limb phenotype is generally milder.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402406016	A rare, congenital limb malformation characterised by shortening (hypoplasia or aplasia) of the middle phalanges of the index finger and, sometimes, of the fifth finger. On radiographs, the middle phalanx of the index fingers often appear triangular and in severely affected cases, the index finger is curved radially. The lower limb phenotype is generally milder.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)