720571006: Brachydactyly type A7 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\braquidactilia tipo A7 (trastorno)
\Deformity (finding)\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\braquidactilia tipo A7 (trastorno)

\hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\braquidactilia tipo A7 (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\braquidactilia tipo A7 (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\braquidactilia tipo A7 (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\braquidactilia tipo A7 (trastorno)

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\braquidactilia tipo A7 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\braquidactilia tipo A7 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\braquidactilia tipo A7 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\braquidactilia tipo A7 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\braquidactilia tipo A7 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\braquidactilia tipo A7 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\braquidactilia tipo A7 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\braquidactilia tipo A7 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\braquidactilia tipo A7 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142470012 braquidactilia tipo A7 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142471011 braquidactilia tipo A7 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321281016 Brachydactyly type A7 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321282011 Brachydactyly type A7 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321283018 Brachydactyly Smorgasbord type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148721015 Una forma de braquidactilia que se presenta con las características distintivas de la braquidactilia tipos A2 (acortamiento de las falanges medias de los dedos índices y en ocasiones, del dedo meñique) y D (acortamiento de las falanges distales de los pulgares) más diversas características adicionales. Se informó en una familia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321284012 A form of brachydactyly that presents with the characteristic features of brachydactyly type A2 (shortening of the middle phalanges of the index finger and, sometimes, of the little finger) and type D (shortening of the distal phalanx of the thumb) plus various additional features. It has been reported in one family. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402407013 A rare dysostosis with brachydactyly characterized by variable combinations of features of brachydactyly types A2 (such as delta-shaped middle phalanx of the second finger or toe) and D (short, broad distal phalanx of the thumb) and other types of brachydactyly (symphalangism), as well as unique features (dislocatable thumbs, lateral deviation of second toes with elevation of first toes). There have been no further descriptions in the literature since 1989. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402408015 A rare dysostosis with brachydactyly characterised by variable combinations of features of brachydactyly types A2 (such as delta-shaped middle phalanx of the second finger or toe) and D (short, broad distal phalanx of the thumb) and other types of brachydactyly (symphalangism), as well as unique features (dislocatable thumbs, lateral deviation of second toes with elevation of first toes). There have been no further descriptions in the literature since 1989. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
braquidactilia tipo A7 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
braquidactilia tipo A7 (trastorno)	es un[a]	Brachydactyly	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A7 (trastorno)	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
braquidactilia tipo A7 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
braquidactilia tipo A7 (trastorno)	sitio del hallazgo	dígito [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142470012	braquidactilia tipo A7 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142471011	braquidactilia tipo A7	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321281016	Brachydactyly type A7 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321282011	Brachydactyly type A7	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321283018	Brachydactyly Smorgasbord type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148721015	Una forma de braquidactilia que se presenta con las características distintivas de la braquidactilia tipos A2 (acortamiento de las falanges medias de los dedos índices y en ocasiones, del dedo meñique) y D (acortamiento de las falanges distales de los pulgares) más diversas características adicionales. Se informó en una familia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321284012	A form of brachydactyly that presents with the characteristic features of brachydactyly type A2 (shortening of the middle phalanges of the index finger and, sometimes, of the little finger) and type D (shortening of the distal phalanx of the thumb) plus various additional features. It has been reported in one family.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402407013	A rare dysostosis with brachydactyly characterized by variable combinations of features of brachydactyly types A2 (such as delta-shaped middle phalanx of the second finger or toe) and D (short, broad distal phalanx of the thumb) and other types of brachydactyly (symphalangism), as well as unique features (dislocatable thumbs, lateral deviation of second toes with elevation of first toes). There have been no further descriptions in the literature since 1989.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402408015	A rare dysostosis with brachydactyly characterised by variable combinations of features of brachydactyly types A2 (such as delta-shaped middle phalanx of the second finger or toe) and D (short, broad distal phalanx of the thumb) and other types of brachydactyly (symphalangism), as well as unique features (dislocatable thumbs, lateral deviation of second toes with elevation of first toes). There have been no further descriptions in the literature since 1989.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)