Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3142474015 | síndrome de braquimorfismo con onicodisplasia y disfalangismo (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3142475019 | síndrome de braquimorfismo con onicodisplasia y disfalangismo | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3321288010 | Brachymorphism with onychodysplasia and dysphalangism syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3321289019 | Brachymorphism with onychodysplasia and dysphalangism syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3321290011 | Senior syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3321291010 | BOD (brachymorphism, onychodysplasia, dysphalangism) syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148723017 | Una malformación muy rara caracterizada por baja estatura, quintos dígitos hipoplásicos con uñas displásicas pequeñas, dismorfismo facial con rasgos toscos y boca y nariz anchas, así como discapacidad intelectual leve. Se sugirió que los síndromes de Coffin-Siris y BOD podrían ser variantes alélicas. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3321292015 | A very rare malformation syndrome with characteristics of short stature, hypoplastic fifth digits with tiny dysplastic nails, facial dysmorphism with coarse features including a wide mouth and broad nose, and mild intellectual disability. It has been suggested that Coffin-Siris syndrome and BOD syndrome are perhaps allelic variants. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402410018 | A rare malformation syndrome that is characterized by short stature, hypoplastic fifth digits with tiny dysplastic nails, facial dysmorphism with coarse features including a wide mouth and broad nose, and mild intellectual disability. It has been suggested that Coffin-Siris syndrome and BOD syndrome are perhaps allelic variants. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402411019 | A rare malformation syndrome that is characterised by short stature, hypoplastic fifth digits with tiny dysplastic nails, facial dysmorphism with coarse features including a wide mouth and broad nose, and mild intellectual disability. It has been suggested that Coffin-Siris syndrome and BOD syndrome are perhaps allelic variants. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR