720576001: Brain calcification Rajab type (disorder)

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• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\calcificación cerebral tipo Rajab (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\calcificación cerebral tipo Rajab (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\calcificación cerebral tipo Rajab (trastorno)
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Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3137957019	calcificación cerebral tipo Rajab (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137958012	calcificación cerebral tipo Rajab	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137959016	síndrome de Rajab	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321300016	Brain calcification Rajab type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321301017	Brain calcification Rajab type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321302012	Rajab syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148780017	Un trastorno hereditario caracterizado por calcificaciones generalizadas de los ganglios basales y la corteza, retraso del desarrollo, baja estatura, retinopatía y microcefalia. La ausencia de deterioro progresivo de las funciones neurológicas es típica de la enfermedad.El síndrome se describió en ocho niños de dos familias interrelacionadas. El trastorno se asocia con un locus genético en el cromosoma 2 y la transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321303019	An inherited disorder with characteristics of widespread calcifications of the basal ganglia and cortex, developmental delay, small stature, retinopathy and microcephaly. The absence of progressive deterioration of the neurological functions is characteristic of the disease. The syndrome has been described in eight children from two interrelated families. The disorder is associated with a genetic locus on chromosome 2 and transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402416012	A rare, inherited disorder characterized by widespread calcifications of basal ganglia and cortex, developmental delay, small stature, retinopathy and microcephaly. The absence of progressive deterioration of the neurological functions is characteristic of the disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402417015	A rare, inherited disorder characterised by widespread calcifications of basal ganglia and cortex, developmental delay, small stature, retinopathy and microcephaly. The absence of progressive deterioration of the neurological functions is characteristic of the disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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