720599002: Campomelia Cumming type (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\campomelia tipo Cumming (trastorno)
• \Deformity (finding)\deformación ósea\campomelia tipo Cumming (trastorno)
• \Deformity (finding)\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\campomelia tipo Cumming (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\campomelia tipo Cumming (trastorno)
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• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\campomelia tipo Cumming (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\campomelia tipo Cumming (trastorno)
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• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\campomelia tipo Cumming (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\campomelia tipo Cumming (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\campomelia tipo Cumming (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasias con huesos torcidos\campomelia tipo Cumming (trastorno)
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• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\campomelia tipo Cumming (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\campomelia tipo Cumming (trastorno)
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• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\campomelia tipo Cumming (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\campomelia tipo Cumming (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\campomelia tipo Cumming (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasias con huesos torcidos\campomelia tipo Cumming (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasias con huesos torcidos\campomelia tipo Cumming (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\campomelia tipo Cumming (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142490015	campomelia tipo Cumming (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142491016	campomelia tipo Cumming	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321490013	Campomelia Cumming type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321491012	Campomelia Cumming type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321492017	Cumming syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148609011	La asociación de defectos de los miembros y anomalías multiviscerales. El síndrome se informó en ocho niños de cuatro familias diferentes. Las características esqueléticas incluyen campomelia tetramélica y huesos largos cortos. Las manifestaciones extraesqueléticas pueden incluir linfocele cervical, hidropesía generalizada, riñones, páncreas e hígado poliquísticos, hígado o páncreas fibróticos, polisplenia, heterotaxia, pulmones hipoplásicos, intestino corto. Todos los niños informados hasta la fecha fueron mortinatos o fallecieron poco tiempo después del nacimiento.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321493010	The association of limb defects and multivisceral anomalies. The syndrome has been reported in eight infants from four different families. Skeletal features include tetramelic campomelia and short long bones. Extraskeletal manifestations may include cervical lymphocele, generalized hydrops, polycystic kidneys, pancreas and liver, fibrotic liver or pancreas, polysplenia, heterotaxia, hypoplastic lung, short bowel. All newborns reported so far were either stillborn or died shortly after birth.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321494016	The association of limb defects and multivisceral anomalies. The syndrome has been reported in eight infants from four different families. Skeletal features include tetramelic campomelia and short long bones. Extraskeletal manifestations may include cervical lymphocele, generalised hydrops, polycystic kidneys, pancreas and liver, fibrotic liver or pancreas, polysplenia, heterotaxia, hypoplastic lung, short bowel. All newborns reported so far were either stillborn or died shortly after birth.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402420011	Campomelia, Cumming type, is characterized by the association of limb defects and multivisceral anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402421010	Campomelia, Cumming type, is characterised by the association of limb defects and multivisceral anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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