Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3142494012 | síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3142495013 | síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3321502013 | CATSHL (camptodactyly, tall stature, scoliosis, hearing loss) syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3321504014 | Camptodactyly and tall stature with scoliosis and hearing loss syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3321505010 | Camptodactyly and tall stature with scoliosis and hearing loss syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148610018 | Síndrome caracterizado por camptodactilia, estatura elevada, escoliosis e hipoacusia. Se describió en alrededor de 30 individuos de siete generaciones de la misma familia. Se produce por una mutación sin sentido en el gen FGFR3, que da lugar a la pérdida parcial de la función de la proteína codificada, que es un regulador negativo del crecimiento óseo. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3321503015 | This syndrome has characteristics of camptodactyly, tall stature, scoliosis, and hearing loss (CATSHL). It has been described in around 30 individuals from seven generations of the same family. The syndrome is caused by a missense mutation in the FGFR3 gene, leading to a partial loss of function of the encoded protein, which is a negative regulator of bone growth. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402424019 | Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome is characterized by camptodactyly, tall stature, scoliosis, and hearing loss (CATSHL). It has been described in around 30 individuals from seven generations of the same family. The syndrome is caused by a missense mutation in the FGFR3 gene, leading to a partial loss of function of the encoded protein, which is a negative regulator of bone growth. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402425018 | Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome is characterised by camptodactyly, tall stature, scoliosis, and hearing loss (CATSHL). It has been described in around 30 individuals from seven generations of the same family. The syndrome is caused by a missense mutation in the FGFR3 gene, leading to a partial loss of function of the encoded protein, which is a negative regulator of bone growth. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura ósea | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | sitio del hallazgo | Finger structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura musculoesquelética de dígito de la mano | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | morfología asociada | displasia congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | morfología asociada | deformidad en flexión | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | morfología asociada | Dysplasia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | es un[a] | anomalía congénita de dedo de mano (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | morfología asociada | deformidad fija en flexión | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of auditory system (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | es un[a] | trastorno auditivo congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | interpreta | Hearing, function (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | es un[a] | deformidad en flexión de la mano | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | es un[a] | hallazgo relacionado con estructura musculoesquelética de dedo de la mano (hallazgo) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | es un[a] | deformidad congénita de mano (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | es un[a] | Autosomal hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | es un[a] | Camptodactyly | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | es un[a] | Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | es un[a] | forma anormal congénita de los dedos | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | es un[a] | disostosis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | es un[a] | pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | es un[a] | deformidad congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema auditivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tejido conjuntivo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del oído | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | sitio del hallazgo | Finger structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | morfología asociada | deformidad de flexión de origen congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura musculoesquelética de dígito de la mano | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | morfología asociada | displasia congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura ósea | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR