720633009: Syndactyly type 7 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...

\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\sindactilia tipo 7 (trastorno)

\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\sindactilia tipo 7 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\sindactilia tipo 7 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\sindactilia tipo 7 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\sindactilia tipo 7 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\sindactilia tipo 7 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\sindactilia tipo 7 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\sindactilia tipo 7 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\sindactilia tipo 7 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\sindactilia tipo 7 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\sindactilia tipo 7 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3137664015 sindactilia tipo 7 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3137665019 sindactilia tipo 7 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3137666018 síndrome de Cenani Lenz es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321602018 Cenani Lenz syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321603011 Cenani Lenz syndactyly en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321604017 Cenani syndactyly en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321605016 Syndactyly type 7 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321607012 Syndactyly type 7 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148760018 Una malformación congénita que asocia una sindactilia compleja de las manos con malformaciones de los huesos de los antebrazos y manifestaciones similares en los miembros inferiores. Se describieron menos de 30 casos y la mayoría se produjeron en familias emparentadas. El síndrome afecta tanto a los miembros superiores como a los inferiores pero, en general, la afección es menos severa en los últimos. Ocasionalmente se informaron malformaciones asociadas (hipoplasia renal y anomalías vertebrales y hemivertebrales). En casos aislados se describió dismorfismo facial leve. La enfermedad se transmite como rasgo autosómico recesivo. Se identificaron mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas del gen LRP4 (11p12-p11.2). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321606015 A congenital malformation syndrome that associates a complex syndactyly of the hands with malformations of the forearm bones and similar manifestations in the lower limbs. Fewer than 30 cases have been described, the majority of cases occurred in related families. The syndrome affects both the upper and lower limbs but, in general, the latter are less severely affected. Associated malformations (renal hypoplasia and vertebral and hemi-vertebral anomalies) have occasionally been reported. Mild facial dysmorphism has been described in isolated cases. The disease is transmitted as an autosomal recessive trait. Homozygous or compound heterozygous mutations of the LRP4 gene (11p12-p11.2) have been identified. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402439018 Cenani-Lenz syndrome (CLS) is a congenital malformation syndrome that associates a complex syndactyly of the hands with malformations of the forearm bones and similar manifestations in the lower limbs. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
sindactilia tipo 7 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sindactilia tipo 7 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia tipo 7 (trastorno)	morfología asociada	estructura fusionada de manera anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sindactilia tipo 7 (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia tipo 7 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia tipo 7 (trastorno)	es un[a]	Syndactyly (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia tipo 7 (trastorno)	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sindactilia tipo 7 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sindactilia tipo 7 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3137664015	sindactilia tipo 7 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137665019	sindactilia tipo 7	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137666018	síndrome de Cenani Lenz	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321602018	Cenani Lenz syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321603011	Cenani Lenz syndactyly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321604017	Cenani syndactyly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321605016	Syndactyly type 7	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321607012	Syndactyly type 7 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148760018	Una malformación congénita que asocia una sindactilia compleja de las manos con malformaciones de los huesos de los antebrazos y manifestaciones similares en los miembros inferiores. Se describieron menos de 30 casos y la mayoría se produjeron en familias emparentadas. El síndrome afecta tanto a los miembros superiores como a los inferiores pero, en general, la afección es menos severa en los últimos. Ocasionalmente se informaron malformaciones asociadas (hipoplasia renal y anomalías vertebrales y hemivertebrales). En casos aislados se describió dismorfismo facial leve. La enfermedad se transmite como rasgo autosómico recesivo. Se identificaron mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas del gen LRP4 (11p12-p11.2).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321606015	A congenital malformation syndrome that associates a complex syndactyly of the hands with malformations of the forearm bones and similar manifestations in the lower limbs. Fewer than 30 cases have been described, the majority of cases occurred in related families. The syndrome affects both the upper and lower limbs but, in general, the latter are less severely affected. Associated malformations (renal hypoplasia and vertebral and hemi-vertebral anomalies) have occasionally been reported. Mild facial dysmorphism has been described in isolated cases. The disease is transmitted as an autosomal recessive trait. Homozygous or compound heterozygous mutations of the LRP4 gene (11p12-p11.2) have been identified.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402439018	Cenani-Lenz syndrome (CLS) is a congenital malformation syndrome that associates a complex syndactyly of the hands with malformations of the forearm bones and similar manifestations in the lower limbs.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)