Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3138265013 | displasia cerebro-facio-torácica (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3138266014 | displasia cerebro-facio-torácica | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3138267017 | síndrome de Pascual Castroviejo tipo 1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3321611018 | Cerebro-facio-thoracic dysplasia (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3321612013 | Cerebro-facio-thoracic dysplasia | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3321613015 | Pascual Castroviejo syndrome type 1 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148922017 | Un síndrome raro caracterizado por dismorfismo facial, déficit intelectual y anomalías costovertebrales. Hasta la fecha se informaron 13 casos en la bibliografía. Las características dismórficas incluyen braquicefalia, hipertelorismo, puente nasal ancho, filtrum largo, boca triangular y micrognatia. A menudo se observa sinofris y una línea de implantación del pelo baja en la región posterior. Las anomalías costovertebrales siempre están presentes: costillas cortas, bífidas o fusionadas, surcos óseos que unen los arcos posteriores de algunas costillas, hemivértebras. El déficit intelectual es constante pero la severidad varía y los pacientes también presentan anomalías cerebrales: atrofia cortical, hipoplasia de cuerpo calloso y del vermis cerebeloso. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3321614014 | A rare syndrome with characteristics of facial dysmorphism, intellectual deficit and costovertebral abnormalities. To date, 13 cases have been reported in the literature. Dysmorphic features include brachycephaly, hypertelorism, broad nasal bridge, large philtrum, triangular-shaped mouth and micrognathia. There is often synophrys and a low hairline on the back. Costovertebral abnormalities are always present: short, bifid or fused ribs, bony bridges joining the posterior arches in some ribs, hemi vertebrae. Intellectual deficit is constant but the severity varies and patients also have cerebral abnormalities: cortical atrophy, hypoplasia of the corpus callosum and cerebellar vermis. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402442012 | Cerebro-facio-thoracic dysplasia or Pascual-Castroviejo syndrome type 1 is a rare syndrome characterized by facial dysmorphism, intellectual deficit and costovertebral abnormalities. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402443019 | Cerebro-facio-thoracic dysplasia or Pascual-Castroviejo syndrome type 1 is a rare syndrome characterised by facial dysmorphism, intellectual deficit and costovertebral abnormalities. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
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