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720746006: Contracture with ectodermal dysplasia and orofacial cleft syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3142579011 contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142580014 contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321971014 Contracture with ectodermal dysplasia and orofacial cleft syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321972019 Contracture with ectodermal dysplasia and orofacial cleft syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321973012 Ladda Zonana Ramer syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149277013 Un síndrome de displasia ectodérmica caracterizado por artrogriposis severa, múltiples características de displasia ectodérmica, fisura de labio/paladar, dismorfismo facial y retraso moderado del desarrollo psicomotor. Las manifestaciones de la displasia ectodérmica incluyen pelo escaso, quebradizo e hipopigmentado, xerosis, nevos múltiples, dientes cónicos pequeños e hipodoncia y dismorfismo facial con blefarofimosis, ojos implantados profundamente y micrognatia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321974018 An ectodermal dysplasia syndrome with characteristics of severe arthrogryposis, multiple ectodermal dysplasia features, cleft lip/palate, facial dysmorphism, growth deficiency and a moderate delay of psychomotor development. Ectodermal dysplasia manifestations include sparse, brittle and hypopigmented hair, xerosis, multiple nevi, small conical shaped teeth and hypodontia, and facial dysmorphism with blepharophimosis, deep-set eyes and micrognathia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777385013 An ectodermal dysplasia syndrome with characteristics of severe arthrogryposis, multiple ectodermal dysplasia features, cleft lip/palate, facial dysmorphism, growth deficiency and a moderate delay of psychomotor development. Ectodermal dysplasia manifestations include sparse, brittle and hypopigmented hair, xerosis, multiple naevi, small conical shaped teeth and hypodontia, and facial dysmorphism with blepharophimosis, deep-set eyes and micrognathia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402453018 A rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by severe arthrogryposis, multiple ectodermal dysplasia features, cleft lip/palate, facial dysmorphism, growth deficiency and a moderate delay of psychomotor development. Ectodermal dysplasia manifestations include sparse, brittle and hypopigmented hair, xerosis, multiple nevi, small conical shaped teeth and hypodontia, and facial dysmorphism with blepharophimosis, deep-set eyes and micrognathia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402454012 A rare ectodermal dysplasia syndrome characterised by severe arthrogryposis, multiple ectodermal dysplasia features, cleft lip/palate, facial dysmorphism, growth deficiency and a moderate delay of psychomotor development. Ectodermal dysplasia manifestations include sparse, brittle and hypopigmented hair, xerosis, multiple naevi, small conical shaped teeth and hypodontia, and facial dysmorphism with blepharophimosis, deep-set eyes and micrognathia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) es un[a] Inherited arthrogryposis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) sitio del hallazgo Ectoderm structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) morfología asociada Contracture (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) sitio del hallazgo estructura de región de parte interna de boca (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) sitio del hallazgo Ectoderm structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) morfología asociada Contracture (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) sitio del hallazgo Joint structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) tiene interpretación Decreased true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) sitio del hallazgo estructura de región articular (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) interpreta amplitud de movimiento articular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) sitio del hallazgo Hair structure (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) sitio del hallazgo estructura de diente (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea de la cabeza true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) es un[a] alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) es un[a] trastorno hereditario de diente (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) sitio del hallazgo estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 11
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) morfología asociada Contracture (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 11
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) es un[a] discapacidad intelectual de causa genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) sitio del hallazgo estructura de región de parte interna de boca (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) morfología asociada Contracture (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) sitio del hallazgo Joint structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) es un[a] retardo mental false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) es un[a] artrogriposis (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) es un[a] displasia ectodérmica con defectos del pelo-dientes true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tubo digestivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tegumento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) es un[a] Orofacial cleft (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) sitio del hallazgo Ectoderm structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) es un[a] anomalía congénita de la cavidad oral false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) sitio del hallazgo estructura de región de la cabeza true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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