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720747002: Cooks syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3142581013 síndrome de Cooks (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142582018 síndrome de Cooks es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321975017 Cooks syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321976016 Cooks syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149245010 Un síndrome raro de malformaciones que afectan las estructuras apicales de los dígitos y se presenta con hipoplasia de uñas y falanges distales. El síndrome de Cooks es congénito y se presenta con hipo/anoniquia, falanges distales pequeñas o ausentes y digitalización de los pulgares. Generalmente, las uñas de los dígitos 1-3 se deforman progresivamente y se observa anoniquia congénita total en los dígitos 4-5 de ambos pies. Otras características incluyen hipoplasia de falanges distales de dígitos 2-4 con ausencia de la falange distal del dígito 5. En los pies, se observa ausencia de todas las falanges distales de los dígitos 2-5 con hipoplasia de la falange distal del dígito 1. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321977013 A rare malformation syndrome affecting the apical structures of digits and presenting with hypo/aplasia of nails and distal phalanges. Cooks syndrome is congenital and presents with hypo/anonychia, small or absent distal phalanges and digitalization of the thumbs. Usually, the nails of digits 1-3 are progressively deformed, with anonychia congenita totalis in the digits 4-5 and in all toes. Additional features include hypoplasia of the distal phalanges in digits 2-4 with absence of the distal phalanx of digit 5. In the feet, there is absence of all distal phalanges of digits 2-5 with hypoplasia of the distal phalanx of digit 1. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321978015 A rare malformation syndrome affecting the apical structures of digits and presenting with hypo/aplasia of nails and distal phalanges. Cooks syndrome is congenital and presents with hypo/anonychia, small or absent distal phalanges and digitalisation of the thumbs. Usually, the nails of digits 1-3 are progressively deformed, with anonychia congenita totalis in the digits 4-5 and in all toes. Additional features include hypoplasia of the distal phalanges in digits 2-4 with absence of the distal phalanx of digit 5. In the feet, there is absence of all distal phalanges of digits 2-5 with hypoplasia of the distal phalanx of digit 1. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402455013 Cooks syndrome is a malformation syndrome affecting the apical structures of digits and presenting with hypo/aplasia of nails and distal phalanges. More than half of digits are usually involved and the thumbs may appear digitalized. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5429477018 Cooks syndrome is a malformation syndrome affecting the apical structures of digits and presenting with hypo/aplasia of nails and distal phalanges. More than half of digits are usually involved and the thumbs may appear digitalised. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de Cooks (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Cooks (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Cooks (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Cooks (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Cooks (trastorno) sitio del hallazgo estructura de unidad ungueal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Cooks (trastorno) es un[a] Genetic disorder of nail (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Cooks (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Cooks (trastorno) morfología asociada Abnormally short growth true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Cooks (trastorno) sitio del hallazgo dígito [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Cooks (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Cooks (trastorno) sitio del hallazgo estructura de uña (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Cooks (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Cooks (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of nail true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Cooks (trastorno) es un[a] Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Cooks (trastorno) es un[a] Brachydactyly true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Cooks (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tegumento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Cooks (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Cooks (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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