720749004: Congenital hereditary endothelial dystrophy and perceptive deafness syndrome (disorder)

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\...

\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno)

\Sensorineural hearing loss\síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3138288014 síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138289018 síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138290010 síndrome de distrofia corneal con sordera perceptiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321984017 Corneal dystrophy and perceptive deafness syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321985016 Corneal dystrophy with progressive deafness en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321986015 Harboyan syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322600012 Congenital hereditary endothelial dystrophy and perceptive deafness syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322601011 Congenital hereditary endothelial dystrophy and perceptive deafness syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148952013 Un trastorno degenerativo de la córnea caracterizado por la asociación de distrofia endotelial hereditaria congénita con hipoacusia neurosensorial postlingual progresiva. Las manifestaciones oculares incluyen edema de córnea difuso bilateral con opacificación corneal severa, visión borrosa, pérdida de la visión y nistagmo. Se produce por mutaciones en el gen SLC4A11 ubicado en el locus CHED2 en el cromosoma 20p13p12. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3320415012 A degenerative corneal disorder characterized by the association of congenital hereditary endothelial dystrophy with progressive postlingual sensorineural hearing loss. The ocular manifestations include diffuse bilateral corneal edema occurring with severe corneal clouding, blurred vision, visual loss and nystagmus. Caused by mutations in the SLC4A11 gene located at the CHED2 locus on chromosome 20p13p12. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321968018 A degenerative corneal disorder characterised by the association of congenital hereditary endothelial dystrophy with progressive postlingual sensorineural hearing loss. The ocular manifestations include diffuse bilateral corneal oedema occurring with severe corneal clouding, blurred vision, visual loss and nystagmus. Caused by mutations in the SLC4A11 gene located at the CHED2 locus on chromosome 20p13p12. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402458010 Corneal dystrophy-perceptive deafness (CDPD) or Harboyan syndrome is a degenerative corneal disorder characterized by the association of congenital hereditary endothelial dystrophy with progressive, postlingual sensorineural hearing loss. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402459019 Corneal dystrophy-perceptive deafness (CDPD) or Harboyan syndrome is a degenerative corneal disorder characterised by the association of congenital hereditary endothelial dystrophy with progressive, postlingual sensorineural hearing loss. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno)	es un[a]	distrofia congénita de córnea (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno)	es un[a]	Congenital hereditary endothelial dystrophy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 20 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno)	morfología asociada	anormalidad celular Y/O subcelular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno)	es un[a]	Sensorineural hearing loss	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno)	es un[a]	distrofia corneal hereditaria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno)	es un[a]	trastorno auditivo congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno)	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno)	es un[a]	Corneal endothelial dystrophy (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno)	interpreta	característica observable funcional (entidad observable)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del endotelio de la córnea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3138288014	síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138289018	síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138290010	síndrome de distrofia corneal con sordera perceptiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321984017	Corneal dystrophy and perceptive deafness syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321985016	Corneal dystrophy with progressive deafness	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321986015	Harboyan syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322600012	Congenital hereditary endothelial dystrophy and perceptive deafness syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322601011	Congenital hereditary endothelial dystrophy and perceptive deafness syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148952013	Un trastorno degenerativo de la córnea caracterizado por la asociación de distrofia endotelial hereditaria congénita con hipoacusia neurosensorial postlingual progresiva. Las manifestaciones oculares incluyen edema de córnea difuso bilateral con opacificación corneal severa, visión borrosa, pérdida de la visión y nistagmo. Se produce por mutaciones en el gen SLC4A11 ubicado en el locus CHED2 en el cromosoma 20p13p12.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3320415012	A degenerative corneal disorder characterized by the association of congenital hereditary endothelial dystrophy with progressive postlingual sensorineural hearing loss. The ocular manifestations include diffuse bilateral corneal edema occurring with severe corneal clouding, blurred vision, visual loss and nystagmus. Caused by mutations in the SLC4A11 gene located at the CHED2 locus on chromosome 20p13p12.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321968018	A degenerative corneal disorder characterised by the association of congenital hereditary endothelial dystrophy with progressive postlingual sensorineural hearing loss. The ocular manifestations include diffuse bilateral corneal oedema occurring with severe corneal clouding, blurred vision, visual loss and nystagmus. Caused by mutations in the SLC4A11 gene located at the CHED2 locus on chromosome 20p13p12.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402458010	Corneal dystrophy-perceptive deafness (CDPD) or Harboyan syndrome is a degenerative corneal disorder characterized by the association of congenital hereditary endothelial dystrophy with progressive, postlingual sensorineural hearing loss.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402459019	Corneal dystrophy-perceptive deafness (CDPD) or Harboyan syndrome is a degenerative corneal disorder characterised by the association of congenital hereditary endothelial dystrophy with progressive, postlingual sensorineural hearing loss.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)