720750004: Spinocerebellar degeneration and corneal dystrophy syndrome (disorder)

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\síndrome de degeneración espinocerebelosa y distrofia corneal (trastorno)

\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\síndrome de degeneración espinocerebelosa y distrofia corneal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3136126011 síndrome de degeneración espinocerebelosa y distrofia corneal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3136127019 síndrome de degeneración espinocerebelosa y distrofia corneal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3136128012 síndrome de Der Kaloustian Jarudi Khoury es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321989010 Spinocerebellar degeneration and corneal dystrophy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321990018 Corneal cerebellar syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321991019 Der Kaloustian Jarudi Khoury syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321992014 Spinocerebellar degeneration and corneal dystrophy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148581016 Síndrome caracterizado por la combinación inusual de degeneración espinocerebelosa y distrofia corneal. Se informaron tres hermanas nacidas de padres cosanguíneos normales, una de las cuales sólo presentaba signos espinocerebelares menores sin compromiso ocular. Este síndrome autosómico recesivo difiere del síndrome de Mousa-Al-Din-Al-Nassar por el desarrollo intelectual subnormal y la naturaleza epitelial (en vez de estromal) de la distrofia de córnea. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321993016 Syndrome with the unusual combination of spinocerebellar degeneration and corneal dystrophy. Three sisters born to normal consanguineous parents have been reported, one of who had only minor spinocerebellar signs without ocular involvement. This autosomal recessive syndrome differs from the Mousa-Al-Din-Al-Nassar syndrome by the subnormal intellectual development and the epithelial (versus stromal) nature of the corneal dystrophy. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402460012 A rare, genetic, neurological disorder characterized by the association of slowly progressive spinocerebellar degeneration and corneal dystrophy, manifesting with bilateral corneal opacities (which lead to severe visual impairment), mild intellectual disability, ataxia, gait disturbances, and tremor. Additional manifestations include facial dysmorphism (i.e. triangular face, ptosis, low-set, posteriorly angulated ears, and micrognathia), as well as mild upper motor neuron involvement with hypertonia, lower limb hyperreflexia and extensor plantar responses. There have been no further descriptions in the literature since 1985. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402461011 A rare, genetic, neurological disorder characterised by the association of slowly progressive spinocerebellar degeneration and corneal dystrophy, manifesting with bilateral corneal opacities (which lead to severe visual impairment), mild intellectual disability, ataxia, gait disturbances, and tremor. Additional manifestations include facial dysmorphism (i.e. triangular face, ptosis, low-set, posteriorly angulated ears, and micrognathia), as well as mild upper motor neuron involvement with hypertonia, lower limb hyperreflexia and extensor plantar responses. There have been no further descriptions in the literature since 1985. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de degeneración espinocerebelosa y distrofia corneal (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de degeneración espinocerebelosa y distrofia corneal (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de degeneración espinocerebelosa y distrofia corneal (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de degeneración espinocerebelosa y distrofia corneal (trastorno)	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de degeneración espinocerebelosa y distrofia corneal (trastorno)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de degeneración espinocerebelosa y distrofia corneal (trastorno)	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de degeneración espinocerebelosa y distrofia corneal (trastorno)	es un[a]	Hereditary cerebellar degeneration	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de degeneración espinocerebelosa y distrofia corneal (trastorno)	es un[a]	distrofia corneal hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de degeneración espinocerebelosa y distrofia corneal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de degeneración espinocerebelosa y distrofia corneal (trastorno)	es un[a]	ataxia espinocerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de degeneración espinocerebelosa y distrofia corneal (trastorno)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de degeneración espinocerebelosa y distrofia corneal (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de degeneración espinocerebelosa y distrofia corneal (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de degeneración espinocerebelosa y distrofia corneal (trastorno)	sitio del hallazgo	Corneal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3136126011	síndrome de degeneración espinocerebelosa y distrofia corneal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3136127019	síndrome de degeneración espinocerebelosa y distrofia corneal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3136128012	síndrome de Der Kaloustian Jarudi Khoury	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321989010	Spinocerebellar degeneration and corneal dystrophy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321990018	Corneal cerebellar syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321991019	Der Kaloustian Jarudi Khoury syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321992014	Spinocerebellar degeneration and corneal dystrophy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148581016	Síndrome caracterizado por la combinación inusual de degeneración espinocerebelosa y distrofia corneal. Se informaron tres hermanas nacidas de padres cosanguíneos normales, una de las cuales sólo presentaba signos espinocerebelares menores sin compromiso ocular. Este síndrome autosómico recesivo difiere del síndrome de Mousa-Al-Din-Al-Nassar por el desarrollo intelectual subnormal y la naturaleza epitelial (en vez de estromal) de la distrofia de córnea.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321993016	Syndrome with the unusual combination of spinocerebellar degeneration and corneal dystrophy. Three sisters born to normal consanguineous parents have been reported, one of who had only minor spinocerebellar signs without ocular involvement. This autosomal recessive syndrome differs from the Mousa-Al-Din-Al-Nassar syndrome by the subnormal intellectual development and the epithelial (versus stromal) nature of the corneal dystrophy.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402460012	A rare, genetic, neurological disorder characterized by the association of slowly progressive spinocerebellar degeneration and corneal dystrophy, manifesting with bilateral corneal opacities (which lead to severe visual impairment), mild intellectual disability, ataxia, gait disturbances, and tremor. Additional manifestations include facial dysmorphism (i.e. triangular face, ptosis, low-set, posteriorly angulated ears, and micrognathia), as well as mild upper motor neuron involvement with hypertonia, lower limb hyperreflexia and extensor plantar responses. There have been no further descriptions in the literature since 1985.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402461011	A rare, genetic, neurological disorder characterised by the association of slowly progressive spinocerebellar degeneration and corneal dystrophy, manifesting with bilateral corneal opacities (which lead to severe visual impairment), mild intellectual disability, ataxia, gait disturbances, and tremor. Additional manifestations include facial dysmorphism (i.e. triangular face, ptosis, low-set, posteriorly angulated ears, and micrognathia), as well as mild upper motor neuron involvement with hypertonia, lower limb hyperreflexia and extensor plantar responses. There have been no further descriptions in the literature since 1985.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)