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720813007: Craniosynostosis with Dandy-Walker malformation and hydrocephalus syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3142602010 síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142603017 síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3320107018 Craniosynostosis with Dandy-Walker malformation and hydrocephalus syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320108011 Craniosynostosis with Dandy-Walker malformation and hydrocephalus syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322152014 Braddock Jones Superneau syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148976017 Un síndrome de malformaciones caracterizadas por craneosinostosis sagital, malformación de Dandy-Walker, hidrocefalia, dismorfismo craneofacial (incluyendo dolicocefalia, hipertelorismo, micrognatia, deformidad auricular de posición) y retraso del desarrollo variable. La herencia sería autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322153016 A malformation disorder with characteristics of sagittal craniosynostosis, Dandy-Walker malformation, hydrocephalus, craniofacial dysmorphism (including dolichocephaly, hypertelorism, micrognathia, positional ear deformity) and variable developmental delay. The inheritance pattern appears to be autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402477012 A rare malformation disorder characterized by sagittal craniosynostosis, Dandy-Walker malformation, hydrocephalus, craniofacial dysmorphism (including dolichocephaly, hypertelorism, micrognathia, positional ear deformity) and variable developmental delay. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402478019 A rare malformation disorder characterised by sagittal craniosynostosis, Dandy-Walker malformation, hydrocephalus, craniofacial dysmorphism (including dolichocephaly, hypertelorism, micrognathia, positional ear deformity) and variable developmental delay. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) sitio del hallazgo Cerebellar vermis structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea del cráneo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) sitio del hallazgo estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) morfología asociada fusión prematura congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) morfología asociada cavidad congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) morfología asociada Hypoplasia (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) sitio del hallazgo Fourth ventricle structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) morfología asociada Congenital malrotation (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) sitio del hallazgo Cerebellar vermis structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) es un[a] Disorder of skull (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) morfología asociada dilatación quística true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) morfología asociada dilatación quística true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) sitio del hallazgo Fourth ventricle structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) sitio del hallazgo Infratentorial brain structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) morfología asociada fusión prematura (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) morfología asociada Aplasia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) es un[a] Dandy-Walker syndrome true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) es un[a] Craniosynostosis syndrome (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea del cráneo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) sitio del hallazgo Cerebellar vermis structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) morfología asociada cavidad congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) sitio del hallazgo Infratentorial brain structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 11
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 11
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 11
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) morfología asociada fusión prematura congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 12
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 12
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) sitio del hallazgo estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 12
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) morfología asociada dilatación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) sitio del hallazgo estructura de vía de circulación encefálica de líquido cefalorraquídeo (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) sitio del hallazgo Cerebellar vermis structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) sitio del hallazgo Lateral aperture of fourth ventricle false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) sitio del hallazgo agujero de Magendie false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) morfología asociada cavidad congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) sitio del hallazgo Infratentorial brain structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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