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720817008: Craniosynostosis Boston type (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3138315019 craneosinostosis tipo Boston (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138316018 craneosinostosis tipo Boston es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138317010 craneosinostosis tipo Warman es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322169011 Craniosynostosis Boston type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322170012 Craniosynostosis Boston type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322171011 Craniosynostosis Warman type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322172016 Warman Mulliken Hayward syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148973013 Una forma de craneosinostosis sindrómica caracterizada por craneosinostosis muy variable con abombamiento frontal, turribraquicefalia y cráneo con forma de trébol. También se describieron hipoplasia de surcos supraorbitarios, fisura de paladar, dientes adicionales y anomalías de las extremidades. Los problemas asociados incluyen cefalea, visión anormal y convulsiones. La inteligencia es normal. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322173014 A form of syndromic craniosynostosis with characteristics of highly variable craniosynostosis with frontal bossing, turribrachycephaly and cloverleaf skull anomaly. Hypoplasia of the supraorbital ridges, cleft palate, extra teeth and limb anomalies has also been described. Associated problems include headache, poor vision, and seizures. Intelligence is normal. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
422901000209114 Una forma de craneosinostosis sindrómica caracterizada por craneosinostosis muy variable con abombamiento frontal, turribraquicefalia y cráneo con forma de trébol. También se describieron hipoplasia de crestas supraorbitarias, fisura de paladar, dientes adicionales y anomalías de las extremidades. Los problemas asociados incluyen cefalea, visión anormal y convulsiones. La inteligencia es normal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5402483010 Craniosynostosis, Boston type is a form of syndromic craniosynostosis, characterized by a highly variable craniosynostosis with frontal bossing, turribrachycephaly and cloverleaf skull anomaly. Hypoplasia of the supraorbital ridges, cleft palate, extra teeth and limb anomalies (triphalangeal thumb, 3-4 syndactyly of the hands, a short first metatarsal, middle phalangeal agenesis in the feet) have also been described. Associated problems include headache, poor vision, and seizures. Intelligence is normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402484016 Craniosynostosis, Boston type is a form of syndromic craniosynostosis, characterised by a highly variable craniosynostosis with frontal bossing, turribrachycephaly and cloverleaf skull anomaly. Hypoplasia of the supraorbital ridges, cleft palate, extra teeth and limb anomalies (triphalangeal thumb, 3-4 syndactyly of the hands, a short first metatarsal, middle phalangeal agenesis in the feet) have also been described. Associated problems include headache, poor vision, and seizures. Intelligence is normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la extremidad true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea del cráneo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) morfología asociada fusión prematura congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) sitio del hallazgo estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) es un[a] Disorder of skull (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) morfología asociada fusión prematura (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) es un[a] Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) es un[a] Craniosynostosis syndrome (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea del cráneo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) morfología asociada fusión prematura congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) sitio del hallazgo estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la extremidad false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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