Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2518261000209115 | síndrome de Ehlers-Danlos con cifoescoliosis, miopatía e hipoacusia | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2518271000209114 | síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico por deficiencia de FKBP22 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3142639011 | síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliótico con sordera (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3142640013 | síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliótico con sordera | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3322317014 | Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic and deafness type (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3322318016 | Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic and deafness type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3322319012 | Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and deafness | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3322320018 | Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic and hearing loss type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4591661018 | Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome due to FKBP22 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2518281000209112 | Una forma de síndrome de Ehlers-Danlos (SED) caracterizada por cifoescoliosis severa junto con hipoacusia neurosensorial y excreción urinaria normal de piridinolina. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3148465012 | Una forma de síndrome de Ehlers Danlos (SED) caracterizada por cifoescoliosis severa junto con hipoacusia neurosensorial y excreción urinaria normal de piridinolina. | es | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3322321019 | A form of Ehlers-Danlos syndrome (EDS) with characteristics of severe kyphoscoliosis in conjunction with sensorineural hearing impairment and normal urinary pyridinoline excretion. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402510016 | A rare subtype of kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome characterized by congenital muscle hypotonia, congenital or early-onset kyphoscoliosis (progressive or non-progressive), and generalized joint hypermobility with dislocations/subluxations (in particular of the shoulders, hips, and knees). Additional common features are skin hyperextensibility, easy bruising of the skin, rupture/aneurysm of a medium-sized artery, osteopenia/osteoporosis, blue sclerae, umbilical or inguinal hernia, chest deformity, marfanoid habitus, talipes equinovarus, and refractive errors. Subtype-specific manifestations include congenital hearing impairment (sensorineural, conductive, or mixed), follicular hyperkeratosis, muscle atrophy, and bladder diverticula. Molecular testing is obligatory to confirm the diagnosis. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402511017 | A rare subtype of kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome characterised by congenital muscle hypotonia, congenital or early-onset kyphoscoliosis (progressive or non-progressive), and generalised joint hypermobility with dislocations/subluxations (in particular of the shoulders, hips, and knees). Additional common features are skin hyperextensibility, easy bruising of the skin, rupture/aneurysm of a medium-sized artery, osteopenia/osteoporosis, blue sclerae, umbilical or inguinal hernia, chest deformity, marfanoid habitus, talipes equinovarus, and refractive errors. Subtype-specific manifestations include congenital hearing impairment (sensorineural, conductive, or mixed), follicular hyperkeratosis, muscle atrophy, and bladder diverticula. Molecular testing is obligatory to confirm the diagnosis. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR