720864008: Encephalopathy due to prosaposin deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\esfingolipoidosis\encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142643010 encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142644016 encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3306401000209113 deficiencia combinada de prosaposina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322342017 Encephalopathy due to prosaposin deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322343010 Encephalopathy due to prosaposin deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322344016 Combined prosaposin deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5287698011 Combined saposin deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148471018 Una enfermedad de almacenamiento lisosómico perteneciente al grupo de las esfingolipidosis. Es muy rara y hasta la fecha en la bibliografía se han informado menos de 10 casos. Clínicamente es un enfermedad neurovisceral muy severa que se manifiesta inmediatamente después del nacimiento y tiene un curso rápidamente progresivo, fatal. Los signos y síntomas neurológicos incluyen hipotonía, crisis mioclónicas masivas, movimientos oculares anormales y distonía. Se describieron gran mal y convulsiones desencadenadas por estímulos táctiles. Los pacientes también presentan hepatoesplenomegalia. La muerte generalmente sobreviene por insuficiencia respiratoria consecutiva a infecciones pulmonares repetidas. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen PSAP (10q21) que dan lugar a ausencia o falta de funcionalidad de la proteína prosaposina. El modo de herencia es autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322345015 A lysosomal storage disease belonging to the group of sphingolipidoses. It is very rare with less than 10 cases reported in the literature so far. Clinically, it is a severe neurovisceral disease manifesting immediately after birth and following a rapidly progressive fatal course. The neurological signs and symptoms include hypotonia, massive myoclonic bursts, abnormal ocular movements and dystonia. Grand mal seizures and seizures triggered by tactile stimuli have been described. Patients also develop hepatosplenomegaly. Death usually occurs from respiratory failure following repeated pulmonary infections. The disease is caused by mutations in the PSAP gene (10q21) leading to absence or non-functionality of the prosaposin protein. The mode of inheritance is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402518011 A lysosomal storage disease belonging to the group of sphingolipidoses. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina (trastorno)	es un[a]	Disorder of brain (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina (trastorno)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina (trastorno)	es un[a]	esfingolipoidosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142643010	encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142644016	encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3306401000209113	deficiencia combinada de prosaposina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322342017	Encephalopathy due to prosaposin deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322343010	Encephalopathy due to prosaposin deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322344016	Combined prosaposin deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5287698011	Combined saposin deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148471018	Una enfermedad de almacenamiento lisosómico perteneciente al grupo de las esfingolipidosis. Es muy rara y hasta la fecha en la bibliografía se han informado menos de 10 casos. Clínicamente es un enfermedad neurovisceral muy severa que se manifiesta inmediatamente después del nacimiento y tiene un curso rápidamente progresivo, fatal. Los signos y síntomas neurológicos incluyen hipotonía, crisis mioclónicas masivas, movimientos oculares anormales y distonía. Se describieron gran mal y convulsiones desencadenadas por estímulos táctiles. Los pacientes también presentan hepatoesplenomegalia. La muerte generalmente sobreviene por insuficiencia respiratoria consecutiva a infecciones pulmonares repetidas. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen PSAP (10q21) que dan lugar a ausencia o falta de funcionalidad de la proteína prosaposina. El modo de herencia es autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322345015	A lysosomal storage disease belonging to the group of sphingolipidoses. It is very rare with less than 10 cases reported in the literature so far. Clinically, it is a severe neurovisceral disease manifesting immediately after birth and following a rapidly progressive fatal course. The neurological signs and symptoms include hypotonia, massive myoclonic bursts, abnormal ocular movements and dystonia. Grand mal seizures and seizures triggered by tactile stimuli have been described. Patients also develop hepatosplenomegaly. Death usually occurs from respiratory failure following repeated pulmonary infections. The disease is caused by mutations in the PSAP gene (10q21) leading to absence or non-functionality of the prosaposin protein. The mode of inheritance is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402518011	A lysosomal storage disease belonging to the group of sphingolipidoses.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)