720958002: Frank-Ter Haar syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\hallazgo corneal\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\hallazgo corneal\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142657012 síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142658019 síndrome de Frank-Ter-Haar es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322647015 Frank-Ter Haar syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322648013 Frank-Ter Haar syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322649017 Ter Haar syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148490014 Este síndrome (anteriormente considerado una forma autosómica recesiva del síndrome de Melnick-Needles) se caracteriza por megalocórnea, múltiples anomalías esqueléticas, dismorfismo facial característico (fontanelas anchas, frente prominente, mejillas regordetas y micrognatia) y retraso del desarrollo. Se informaron menos de 30 casos en todo el mundo. A menudo se observan orejas sobresalientes, cóccix prominente y defectos cardíacos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322650017 Frank-ter Haar syndrome (formerly considered as an autosomal recessive form of Melnick-Needles syndrome) has characteristics of megalocornea, multiple skeletal anomalies, characteristic facial dysmorphism (wide fontanelles, prominent forehead, hypertelorism, prominent eyes, full cheeks and micrognathia) and developmental delay. Less than 30 cases have been reported worldwide. Protruding ears, prominent coccyx bone and congenital heart defects are frequently present. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402536011 A rare primary bone dysplasia characterized by megalocornea, multiple skeletal anomalies, characteristic facial dysmorphism (wide fontanels, prominent forehead, hypertelorism, prominent eyes, full cheeks and micrognathia) and developmental delay. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402537019 A rare primary bone dysplasia characterised by megalocornea, multiple skeletal anomalies, characteristic facial dysmorphism (wide fontanels, prominent forehead, hypertelorism, prominent eyes, full cheeks and micrognathia) and developmental delay. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	sitio del hallazgo	Corneal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	morfología asociada	agrandamiento congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	sitio del hallazgo	Corneal structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	morfología asociada	Enlargement (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	es un[a]	retraso congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	es un[a]	megalocórnea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	morfología asociada	agrandamiento congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	sitio del hallazgo	Corneal structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142657012	síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142658019	síndrome de Frank-Ter-Haar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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3322648013	Frank-Ter Haar syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322649017	Ter Haar syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148490014	Este síndrome (anteriormente considerado una forma autosómica recesiva del síndrome de Melnick-Needles) se caracteriza por megalocórnea, múltiples anomalías esqueléticas, dismorfismo facial característico (fontanelas anchas, frente prominente, mejillas regordetas y micrognatia) y retraso del desarrollo. Se informaron menos de 30 casos en todo el mundo. A menudo se observan orejas sobresalientes, cóccix prominente y defectos cardíacos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322650017	Frank-ter Haar syndrome (formerly considered as an autosomal recessive form of Melnick-Needles syndrome) has characteristics of megalocornea, multiple skeletal anomalies, characteristic facial dysmorphism (wide fontanelles, prominent forehead, hypertelorism, prominent eyes, full cheeks and micrognathia) and developmental delay. Less than 30 cases have been reported worldwide. Protruding ears, prominent coccyx bone and congenital heart defects are frequently present.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402536011	A rare primary bone dysplasia characterized by megalocornea, multiple skeletal anomalies, characteristic facial dysmorphism (wide fontanels, prominent forehead, hypertelorism, prominent eyes, full cheeks and micrognathia) and developmental delay.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402537019	A rare primary bone dysplasia characterised by megalocornea, multiple skeletal anomalies, characteristic facial dysmorphism (wide fontanels, prominent forehead, hypertelorism, prominent eyes, full cheeks and micrognathia) and developmental delay.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)