Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3137421016 | síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3137422011 | síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3137423018 | complejo AMME | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3322764012 | Alport syndrome, intellectual disability, midface hypoplasia, elliptocytosis syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3322765013 | Alport syndrome, intellectual disability, midface hypoplasia, elliptocytosis syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3322771019 | AMME complex | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3322772014 | AMME syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148716018 | Síndrome caracterizado por la asociación de síndrome de Alport, hipoplasia mediofacial, déficit intelectual y eliptocitosis. Se describió en dos familias. El síndrome se transmite como rasgo ligado al cromosoma X y se produce por una deleción de genes contiguos en Xq22.3 que afecta a varios genes, incluidos COL4A5, FACL4 y AMMECR1 | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3322773016 | This syndrome has characteristics of the association of Alport syndrome, midface hypoplasia, intellectual deficit and elliptocytosis. It has been described in two families. The syndrome is transmitted as an X-linked trait is caused by a contiguous gene deletion in Xq22.3 involving several genes including COL4A5, FACL4 and AMMECR1. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402550018 | A rare constitutional hemolytic anemia that is characterized by the association of Alport syndrome, midface hypoplasia, intellectual deficit and elliptocytosis. It has been described in two families. The syndrome is transmitted as an X-linked trait is caused by a contiguous gene deletion in Xq22.3 involving several genes including COL4A5, FACL4 and AMMECR1. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402551019 | A rare constitutional haemolytic anaemia that is characterised by the association of Alport syndrome, midface hypoplasia, intellectual deficit and elliptocytosis. It has been described in two families. The syndrome is transmitted as an X-linked trait is caused by a contiguous gene deletion in Xq22.3 involving several genes including COL4A5, FACL4 and AMMECR1. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | es un[a] | anomalía congénita de riñón | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | morfología asociada | Deletion of long arm | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | sitio del hallazgo | cromosoma sexual X | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del glomérulo del riñón | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | morfología asociada | inflamación crónica | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | interpreta | Red blood cell count | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 9 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 8 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | sitio del hallazgo | eritrocito (célula) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 9 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | morfología asociada | Elliptocyte (cell) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 9 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | interpreta | Hemolysis (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | interpreta | Measurement of total haemoglobin concentration | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 8 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 9 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | tiene interpretación | Present (qualifier value) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | morfología asociada | Chronic inflammatory morphology (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | es un[a] | retardo mental | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | es un[a] | anomalía del cromosoma X | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | es un[a] | enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | es un[a] | eliptocitosis hereditaria | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | es un[a] | nefritis congénita | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | es un[a] | Hereditary nephritis (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | sitio del hallazgo | eritrocito (célula) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | morfología asociada | Deletion of long arm | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | sitio del hallazgo | cromosoma sexual X | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | morfología asociada | inflamación crónica | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del glomérulo del riñón | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of auditory system (body structure) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 9 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | interpreta | Hearing, function (observable entity) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | es un[a] | síndrome de Alport (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) | es un[a] | trastorno auditivo congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets