721007005: Hair defect with photosensitivity and intellectual disability syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Effect of exposure to physical force\efecto de radiación\trastorno causado por radiación\trastorno de piel causado por radiación (trastorno)\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\Effect of exposure to physical force\efecto de radiación\Effect of exposure to light (finding)\fotosensibilidad\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\Effect of exposure to physical force\Disorders of skin induced by physical agents\trastorno de piel causado por radiación (trastorno)\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)

\Disorder of skin (disorder)\Disorders of skin induced by physical agents\trastorno de piel causado por radiación (trastorno)\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)

\fotosensibilidad\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Disorders of skin induced by physical agents\trastorno de piel causado por radiación (trastorno)\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\fotosensibilidad\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Disorders of skin induced by physical agents\trastorno de piel causado por radiación (trastorno)\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Disorders of skin induced by physical agents\trastorno de piel causado por radiación (trastorno)\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Disorders of skin induced by physical agents\trastorno de piel causado por radiación (trastorno)\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\fotosensibilidad\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)

\enfermedad\trastorno causado por radiación\trastorno de piel causado por radiación (trastorno)\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Disorders of skin induced by physical agents\trastorno de piel causado por radiación (trastorno)\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Disorders of skin induced by physical agents\trastorno de piel causado por radiación (trastorno)\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno de piel causado por radiación (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita del pelo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	fotosensibilidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Disorders of skin induced by physical agents	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)	agente causal	luz	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3135110018	síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3135111019	síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3135112014	síndrome de Calderón-González-Cantu	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323017014	Calderón González Cantu syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330082015	Hair defect with photosensitivity and intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330083013	Hair defect with photosensitivity and intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148506012	Síndrome caracterizado por la asociación de pelo, cejas y pestañas gruesos, toscos, escasos y frágiles, con fotosensibilidad y déficit intelectual no progresivo sin una aberración metabólica demostrable. Se describió en tres hermanas hijas de padres cosanguíneos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323018016	Syndrome with the association of stubby, coarse, sparse and fragile hair, eyebrows and eyelashes with photosensitivity and nonprogressive intellectual deficit, without a demonstrable metabolic aberration. It has been described in three sisters born to consanguineous parents.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)