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721014007: Heart-hand syndrome Slovenian type (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3138420018 síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138421019 síndrome corazón-mano tipo esloveno es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138422014 displasia atriodigital tipo eslovena es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323045015 Heart-hand syndrome Slovenian type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323046019 Heart-hand syndrome Slovenian type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323047011 Atriodigital dysplasia Slovenian type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323048018 Cardiac conduction disease with dilated cardiomyopathy and brachydactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149019014 Una forma autosómica dominante rara del síndrome de corazón-mano, descrita por primera vez en miembros de una familia eslovena. El síndrome se caracteriza por el comienzo en la vida adulta de una enfermedad progresiva de la conducción cardíaca, taquiarritmias que pueden dar lugar a muerte súbita, miocardiopatía dilatada y braquidactilia, con las manos menos afectadas que los pies. En algunos casos se observaron debilidad muscular y/o hallazgos electromiográficos miopáticos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323049014 A rare autosomal dominant form of heart-hand syndrome, first described in members of a Slovenian family. The syndrome has characteristics of adult onset, progressive cardiac conduction disease, tachyarrhythmias that can lead to sudden death, dilated cardiomyopathy and brachydactyly, with the hands less severely affected than the feet. Muscle weakness and/or myopathic electromyographic findings have been observed in some cases. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402567013 A rare autosomal dominant form of heart-hand syndrome that is characterized by adult onset, progressive cardiac conduction disease, tachyarrhythmias that can lead to sudden death, dilated cardiomyopathy and brachydactyly, with the hands less severely affected than the feet. Muscle weakness and/or myopathic electromyographic findings have been observed in some cases. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402568015 A rare autosomal dominant form of heart-hand syndrome that is characterised by adult onset, progressive cardiac conduction disease, tachyarrhythmias that can lead to sudden death, dilated cardiomyopathy and brachydactyly, with the hands less severely affected than the feet. Muscle weakness and/or myopathic electromyographic findings have been observed in some cases. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) es un[a] anomalía congénita del miocardio true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) morfología asociada Abnormally short growth true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea de extremidad (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) sitio del hallazgo dígito [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) es un[a] displasia congénita de extremidad (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) es un[a] Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) es un[a] Brachydactyly true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) es un[a] disostosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del aparato cardiovascular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) es un[a] Congestive cardiomyopathy (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) morfología asociada Dilatation true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) sitio del hallazgo estructura del miocardio true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea de extremidad (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) morfología asociada Abnormally short growth false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) sitio del hallazgo dígito [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) morfología asociada Dilatation false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) sitio del hallazgo estructura del miocardio false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) es un[a] Congenital cardiovascular disorder (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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