721015008: Hydrocephalus with endocardial fibroelastosis and cataract syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3138514016 síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138515015 síndrome HEC es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138516019 síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323050014 Hydrocephalus with endocardial fibroelastosis and cataract syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323051013 Hydrocephalus with endocardial fibroelastosis and cataract syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323052018 HEC syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323056015 HEC (hydrocephalus, endocardial fibroelastosis, cataract ) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3780953013 HEC (hydrocephalus, endocardial fibroelastosis, cataract) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149062010 Síndrome caracterizado por hidrocefalia comunicante, fibroelastosis endocárdica y cataratas congénitas. Se describió en dos niños, ambos fallecidos unos pocos meses después del nacimiento (el primero como resultado de una infección respiratoria y el segundo por complicaciones cardíacas). Se desconoce la etiología del síndrome pero se propuso un origen viral o genético. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323054017 Syndrome that is characterised by communicating hydrocephalus, endocardial fibroelastosis and congenital cataracts. It has been described in two children, both of whom died a few months after birth (the first as a result of a respiratory infection and the second due to cardiac complications). The aetiology of the syndrome is unknown but a viral or genetic origin has been proposed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323055016 Syndrome that is characterized by communicating hydrocephalus, endocardial fibroelastosis and congenital cataracts. It has been described in two children, both of whom died a few months after birth (the first as a result of a respiratory infection and the second due to cardiac complications). The etiology of the syndrome is unknown but a viral or genetic origin has been proposed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402569011 A rare syndromic cardiac disease characterized by communicating hydrocephalus, endocardial fibroelastosis, and congenital cataracts. A history of upper respiratory infection in the mother during the first trimester of pregnancy and polyhydramnios in the third trimester has been associated. No evidence of toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex virus, syphilis, and galactosemia is reported. There have been no further descriptions in the literature since 1995. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402570012 A rare syndromic cardiac disease characterised by communicating hydrocephalus, endocardial fibroelastosis, and congenital cataracts. A history of upper respiratory infection in the mother during the first trimester of pregnancy and polyhydramnios in the third trimester has been associated. No evidence of toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex virus, syphilis, and galactosaemia is reported. There have been no further descriptions in the literature since 1995. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	es un[a]	Congenital heart disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	morfología asociada	fibroelastosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	sitio del hallazgo	estructura de vía de circulación encefálica de líquido cefalorraquídeo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	sitio del hallazgo	Endocardium structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	morfología asociada	Dilatation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	es un[a]	Congenital anomaly of brain (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	morfología asociada	catarata	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	morfología asociada	opacidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	es un[a]	fibroelastosis endocárdica congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	es un[a]	Congenital hydrocephalus	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	es un[a]	fibroelastosis endocárdica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	es un[a]	catarata congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	es un[a]	Hidrocefalia comunicante	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	sitio del hallazgo	estructura cardíaca interna	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	morfología asociada	dilatación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	sitio del hallazgo	estructura de vía de circulación encefálica de líquido cefalorraquídeo (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	morfología asociada	catarata congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	morfología asociada	fibroelastosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	sitio del hallazgo	Endocardium structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	es un[a]	Congenital cardiovascular disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3138514016	síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138515015	síndrome HEC	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138516019	síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323050014	Hydrocephalus with endocardial fibroelastosis and cataract syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323051013	Hydrocephalus with endocardial fibroelastosis and cataract syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323052018	HEC syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323056015	HEC (hydrocephalus, endocardial fibroelastosis, cataract ) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3780953013	HEC (hydrocephalus, endocardial fibroelastosis, cataract) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149062010	Síndrome caracterizado por hidrocefalia comunicante, fibroelastosis endocárdica y cataratas congénitas. Se describió en dos niños, ambos fallecidos unos pocos meses después del nacimiento (el primero como resultado de una infección respiratoria y el segundo por complicaciones cardíacas). Se desconoce la etiología del síndrome pero se propuso un origen viral o genético.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323054017	Syndrome that is characterised by communicating hydrocephalus, endocardial fibroelastosis and congenital cataracts. It has been described in two children, both of whom died a few months after birth (the first as a result of a respiratory infection and the second due to cardiac complications). The aetiology of the syndrome is unknown but a viral or genetic origin has been proposed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323055016	Syndrome that is characterized by communicating hydrocephalus, endocardial fibroelastosis and congenital cataracts. It has been described in two children, both of whom died a few months after birth (the first as a result of a respiratory infection and the second due to cardiac complications). The etiology of the syndrome is unknown but a viral or genetic origin has been proposed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402569011	A rare syndromic cardiac disease characterized by communicating hydrocephalus, endocardial fibroelastosis, and congenital cataracts. A history of upper respiratory infection in the mother during the first trimester of pregnancy and polyhydramnios in the third trimester has been associated. No evidence of toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex virus, syphilis, and galactosemia is reported. There have been no further descriptions in the literature since 1995.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402570012	A rare syndromic cardiac disease characterised by communicating hydrocephalus, endocardial fibroelastosis, and congenital cataracts. A history of upper respiratory infection in the mother during the first trimester of pregnancy and polyhydramnios in the third trimester has been associated. No evidence of toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex virus, syphilis, and galactosaemia is reported. There have been no further descriptions in the literature since 1995.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)