Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3138607011 | síndrome de polidactilia postaxial y discapacidad intelectual (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3138608018 | síndrome de polidactilia postaxial y discapacidad intelectual | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3323060017 | Postaxial polydactyly and intellectual disability syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3323061018 | Postaxial polydactyly and intellectual disability syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3323062013 | Oliver syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149113013 | Un síndrome muy raro caracterizado por déficit intelectual, polidactilia postaxial y epilepsia. Hasta la fecha se informaron siete individuos en tres familias. Las manifestaciones faciales no son características excepto por la mandíbula prominente. Las características concordantes en todos los sujetos son polidactilia postaxial, que en cuatro pacientes también afectó a los pies y déficit intelectual, generalmente severo, con habla ausente o indistinta. Las convulsiones son frecuentes y se inician en los primeros meses de vida o en la primera infancia. También se informaron sindactilia, cutánea, camptodactilia y clinodactilia de los dedos de las manos y braquidactilia y sindactilia de los dedos de los pies. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3323063015 | A very rare syndrome with characteristics of intellectual deficit, postaxial polydactyly and epilepsy. To date, seven individuals in three families have been reported. Facial features are not characteristic except for a prominent jaw. Concordant features in all subjects are postaxial polydactyly, which in four individuals affect also the feet, and intellectual deficit, which is usually severe, with absent or indistinct speech. Seizures are common with onset in the first months of life or in early childhood. Cutaneous syndactyly, camptodactyly and clinodactyly of fingers and brachydactyly and syndactyly of the toes have been recorded. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402571011 | Oliver syndrome is a very rare syndrome characterized by intellectual deficit, postaxial polydactyly, and epilepsy. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402572016 | Oliver syndrome is a very rare syndrome characterised by intellectual deficit, postaxial polydactyly, and epilepsy. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR