721072003: Short stature, pituitary and cerebellar defect and small sella turcica syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142708019 síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142709010 síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323360013 Short stature, pituitary and cerebellar defect and small sella turcica syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323361012 Short stature, pituitary and cerebellar defect and small sella turcica syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149279011 Este síndrome se caracteriza por baja estatura, deficiencia de hormonas de la hipófisis anterior, silla turca pequeña e hipoplasia de hipófisis anterior asociada con amígdalas cerebelosas puntiagudas. Se describió en tres generaciones de una gran familia francesa. En algunos pacientes se observó ectopia de la hipófisis posterior. El síndrome se transmite como rago dominante y se produce por una mutación germinal en el gen LHX4 del factor de transcripción LIM-homeobox (1q25). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323362017 This syndrome has characteristics of short stature, anterior pituitary hormone deficiency, small sella turcica and a hypoplastic anterior hypophysis associated with pointed cerebellar tonsils. It has been described in three generations of large French kindred. Ectopia of the posterior hypophysis was observed in some patients. The syndrome is transmitted as a dominantly inherited trait and is caused by a germline mutation within the LIM-homeobox transcription factor LHX4 gene (1q25). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402575019 Short stature-pituitary and cerebellar defects-small sella turcica syndrome is characterized by short stature, anterior pituitary hormone deficiency, small sella turcica, and a hypoplastic anterior hypophysis associated with pointed cerebellar tonsils. It has been described in three generations of a large French kindred. Ectopia of the posterior hypophysis was observed in some patients. The syndrome is transmitted as a dominantly inherited trait and is caused by a germline mutation within the LIM-homeobox transcription factor LHX4 gene (1q25). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402576018 Short stature-pituitary and cerebellar defects-small sella turcica syndrome is characterised by short stature, anterior pituitary hormone deficiency, small sella turcica, and a hypoplastic anterior hypophysis associated with pointed cerebellar tonsils. It has been described in three generations of a large French kindred. Ectopia of the posterior hypophysis was observed in some patients. The syndrome is transmitted as a dominantly inherited trait and is caused by a germline mutation within the LIM-homeobox transcription factor LHX4 gene (1q25). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	sitio del hallazgo	fosa pituitaria [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	es un[a]	hipoplasia de hipotálamo (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	sitio del hallazgo	silla turca [como un todo] (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	sitio del hallazgo	silla turca [como un todo] (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	es un[a]	hipoplasia congénita de adenohipófisis (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of skull (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	es un[a]	hipoplasia congénita de parte del cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	es un[a]	malformación congénita de la hipófisis anterior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	es un[a]	Anterior pituitary hormone deficiency (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	morfología asociada	hipoplasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	sitio del hallazgo	Adenohypophysis structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	sitio del hallazgo	fosa pituitaria [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	es un[a]	hipoplasia congénita del cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142708019	síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142709010	síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323360013	Short stature, pituitary and cerebellar defect and small sella turcica syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323361012	Short stature, pituitary and cerebellar defect and small sella turcica syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149279011	Este síndrome se caracteriza por baja estatura, deficiencia de hormonas de la hipófisis anterior, silla turca pequeña e hipoplasia de hipófisis anterior asociada con amígdalas cerebelosas puntiagudas. Se describió en tres generaciones de una gran familia francesa. En algunos pacientes se observó ectopia de la hipófisis posterior. El síndrome se transmite como rago dominante y se produce por una mutación germinal en el gen LHX4 del factor de transcripción LIM-homeobox (1q25).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323362017	This syndrome has characteristics of short stature, anterior pituitary hormone deficiency, small sella turcica and a hypoplastic anterior hypophysis associated with pointed cerebellar tonsils. It has been described in three generations of large French kindred. Ectopia of the posterior hypophysis was observed in some patients. The syndrome is transmitted as a dominantly inherited trait and is caused by a germline mutation within the LIM-homeobox transcription factor LHX4 gene (1q25).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402575019	Short stature-pituitary and cerebellar defects-small sella turcica syndrome is characterized by short stature, anterior pituitary hormone deficiency, small sella turcica, and a hypoplastic anterior hypophysis associated with pointed cerebellar tonsils. It has been described in three generations of a large French kindred. Ectopia of the posterior hypophysis was observed in some patients. The syndrome is transmitted as a dominantly inherited trait and is caused by a germline mutation within the LIM-homeobox transcription factor LHX4 gene (1q25).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402576018	Short stature-pituitary and cerebellar defects-small sella turcica syndrome is characterised by short stature, anterior pituitary hormone deficiency, small sella turcica, and a hypoplastic anterior hypophysis associated with pointed cerebellar tonsils. It has been described in three generations of a large French kindred. Ectopia of the posterior hypophysis was observed in some patients. The syndrome is transmitted as a dominantly inherited trait and is caused by a germline mutation within the LIM-homeobox transcription factor LHX4 gene (1q25).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)