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721087008: Deafness and intellectual disability Martin Probst type syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3142725017 síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142726016 síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142727013 síndrome de Martin Probst es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323439015 Deafness and intellectual disability Martin Probst type syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323440018 Deafness and intellectual disability Martin Probst type syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323441019 Martin Probst syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323442014 X-linked deafness and intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149255014 Este síndrome se caracteriza por sordera bilateral severa, déficit intelectual, hernia umbilical y dermatoglifos anormales. Se describió en tres varones de tres generaciones en una familia. también se observó dismorfismo facial leve (telangiectasias, hipertelorismo, animalías dentales y raíz nasal ancha). Algunos de los pacientes presentaban baja estatura, pancitopenia, microcefalia y anomalías genitourinarias. El modo de transmisión es recesivo ligado al cromosoma X y el gen causal se encuentra en la región q1-21 del cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323443016 This syndrome has characteristics of severe bilateral deafness, intellectual deficit, umbilical hernia and abnormal dermatoglyphics. It has been described in three males from three generations of one family. Mild facial dysmorphism (telangiectasias, hypertelorism, dental anomalies and a wide nasal root) was also present. Short stature, pancytopenia, microcephaly and renal and genitourinary anomalies were present in some of the patients. The mode of transmission is X-linked recessive and the causative gene is q1-21 region of the X chromosome. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402593018 A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by congenital sensorineural hearing loss, varying degrees of intellectual disability, short stature, and dysmorphic facial features (such as telecanthus, epicanthic folds, broad nasal root, malar hypoplasia, low-set ears, dental anomalies, and micrognathia). Additional reported manifestations include microcephaly, renal and genitourinary abnormalities, widely spaced, hypoplastic nipples, and adult onset of progressive pancytopenia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402594012 A rare X-linked syndromic intellectual disability characterised by congenital sensorineural hearing loss, varying degrees of intellectual disability, short stature, and dysmorphic facial features (such as telecanthus, epicanthic folds, broad nasal root, malar hypoplasia, low-set ears, dental anomalies, and micrognathia). Additional reported manifestations include microcephaly, renal and genitourinary abnormalities, widely spaced, hypoplastic nipples, and adult onset of progressive pancytopenia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) sitio del hallazgo Structure of auditory system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) es un[a] enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) es un[a] Congenital sensorineural hearing loss (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) es un[a] X-linked sensorineural hearing loss (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) es un[a] discapacidad intelectual de causa genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) es un[a] retardo mental false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) es un[a] Bilateral hearing loss (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) es un[a] trastorno auditivo congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) es un[a] enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) es un[a] pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema auditivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) sitio del hallazgo estructura del oído false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) interpreta Hearing, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) interpreta característica observable funcional (entidad observable) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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