721090002: Dermatoosteolysis Kirghizian type (disorder)

\Genetic disorder of nail (disorder)\dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142735011 dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142736012 dermatosteólisis, tipo kirguisa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323452013 Dermatoosteolysis Kirghizian type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323453015 Dermatoosteolysis Kirghizian type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323454014 Kirghizian dermatoosteolysis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149280014 Enfermedad caracterizada por ulceración cutánea recurrente, artralgia, fiebre, osteólisis periarticular, oligodoncia y distrofia ungueal. La enfermedad se describió en cinco hermanos de una familia de Kirguistán (Asia Central). Tres de ellos también presentaban queratitis que dio lugar a alteración de la visión o ceguera. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323455010 Disease with characteristics of recurrent skin ulceration, arthralgia, fever, peri-articular osteolysis, oligodontia and nail dystrophy. This disease has been described in five siblings in a family of Kirghizian origin (Central Asia). Three of the siblings also presented with keratitis leading to visual impairment or blindness. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402599019 A rare genetic disease characterized by infantile onset of recurrent skin ulcerations, arthralgias, fever, peri-articular fistulous osteolysis, oligodontia, nail dystrophy, and keratitis. The disease takes a self-limiting course in childhood but results in severe cicatrization, chronic arthroses, pseudoacromegalic appearance of hands and feet, secondary scoliosis, and visual impairment. There have been no further descriptions in the literature since 1983. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402600016 A rare genetic disease characterised by infantile onset of recurrent skin ulcerations, arthralgias, fever, peri-articular fistulous osteolysis, oligodontia, nail dystrophy, and keratitis. The disease takes a self-limiting course in childhood but results in severe cicatrisation, chronic arthroses, pseudoacromegalic appearance of hands and feet, secondary scoliosis, and visual impairment. There have been no further descriptions in the literature since 1983. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de la articulación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	morfología asociada	Osteolysis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	sitio del hallazgo	Joint structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	es un[a]	Osteoarthritis (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de unidad ungueal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	es un[a]	Genetic disorder of nail (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario de diente (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	es un[a]	trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	es un[a]	displasia ectodérmica con defectos de los dientes-uñas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	es un[a]	trastorno degenerativo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	es un[a]	Arthropathy (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	morfología asociada	Osteolysis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	sitio del hallazgo	Joint structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142735011	dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142736012	dermatosteólisis, tipo kirguisa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323452013	Dermatoosteolysis Kirghizian type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323453015	Dermatoosteolysis Kirghizian type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323454014	Kirghizian dermatoosteolysis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149280014	Enfermedad caracterizada por ulceración cutánea recurrente, artralgia, fiebre, osteólisis periarticular, oligodoncia y distrofia ungueal. La enfermedad se describió en cinco hermanos de una familia de Kirguistán (Asia Central). Tres de ellos también presentaban queratitis que dio lugar a alteración de la visión o ceguera. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323455010	Disease with characteristics of recurrent skin ulceration, arthralgia, fever, peri-articular osteolysis, oligodontia and nail dystrophy. This disease has been described in five siblings in a family of Kirghizian origin (Central Asia). Three of the siblings also presented with keratitis leading to visual impairment or blindness. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402599019	A rare genetic disease characterized by infantile onset of recurrent skin ulcerations, arthralgias, fever, peri-articular fistulous osteolysis, oligodontia, nail dystrophy, and keratitis. The disease takes a self-limiting course in childhood but results in severe cicatrization, chronic arthroses, pseudoacromegalic appearance of hands and feet, secondary scoliosis, and visual impairment. There have been no further descriptions in the literature since 1983.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402600016	A rare genetic disease characterised by infantile onset of recurrent skin ulcerations, arthralgias, fever, peri-articular fistulous osteolysis, oligodontia, nail dystrophy, and keratitis. The disease takes a self-limiting course in childhood but results in severe cicatrisation, chronic arthroses, pseudoacromegalic appearance of hands and feet, secondary scoliosis, and visual impairment. There have been no further descriptions in the literature since 1983.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)