Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3142745013 | síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3142746014 | síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3142747017 | síndrome de Froster Huch | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3323481014 | Diaphragmatic defect, limb deficiency, skull defect syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3323482019 | Diaphragmatic defect, limb deficiency, skull defect syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3323483012 | Froster Huch syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149263010 | Síndrome caracterizado por la asociación de hernia diafragmática clásica (tipo Bochdalek), hipoplasia pulmonar severa y malformaciones asociadas variables. Se informó sólo una vez en cuatro fetos sucesivos (dos mujeres y dos varones) hijos de una pareja no cosanguínea. El espectro de malformaciones es amplio e incluye onfalocele (un caso), hipoplasia severa de miembros (dos casos), sindactilia de dedos de los pues (dos casos), bazo adicional (un caso) y un defecto de osificación del cráneo (un caso). | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3323485017 | Syndrome with the association of classical diaphragmatic hernia (Bochdalek type), severe lung hypoplasia and variable associated malformations. It has been reported only once in four successive fetuses (two females and two males) born to a nonconsanguineous couple. The spectrum of malformations is wide and includes omphalocele (one case), severe limb hypoplasia (two cases), syndactyly of the toes (two cases), extra spleen (one case) and an ossification defect of the skull (one case). | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402609015 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by diaphragmatic hernia, lung hypoplasia, ossification defect of the skull, and severe limb hypoplasia. Other clinical features may include, syndactyly, clinodactyly, extra spleen, absence of the femur or pelvic bone, partial intestinal malrotation, omphalocele and testicular atrophy. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402610013 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by diaphragmatic hernia, lung hypoplasia, ossification defect of the skull, and severe limb hypoplasia. Other clinical features may include, syndactyly, clinodactyly, extra spleen, absence of the femur or pelvic bone, partial intestinal malrotation, omphalocele and testicular atrophy. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | morfología asociada | Herniated structure (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de víscera abdominopélvica (estructura corporal) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | es un[a] | defecto diafragmático | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | morfología asociada | Hernial opening (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del agujero de Bochdalek | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | sitio del hallazgo | Diaphragm structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | morfología asociada | defecto | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | morfología asociada | Hypoplasia (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | sitio del hallazgo | Lung structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | es un[a] | Congenital posterolateral diaphragmatic hernia (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de órgano contenido en la cavidad abdominopélvica | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cavidad abdominopélvica, del contenido de la cavidad abdominopélvica y/o de la pared abdominal anterior | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de cavidad abdominopélvica y/o de su contenido | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | es un[a] | hipoplasia congénita del pulmón | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones congénitas múltiples | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | es un[a] | hernia congénita del agujero de Bochdalek | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | morfología asociada | defecto | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 8 | |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | sitio del hallazgo | Diaphragm structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 8 | |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | morfología asociada | Herniated structure (morphologic abnormality) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 9 | |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de víscera abdominopélvica (estructura corporal) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 9 | |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | sitio del hallazgo | Diaphragm structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | morfología asociada | Hernial opening (morphologic abnormality) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del agujero de Bochdalek | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | morfología asociada | Hypoplasia (morphologic abnormality) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | sitio del hallazgo | Lung structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
FHIR