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721200000: Early-onset X-linked optic atrophy (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3137619017 atrofia óptica de comienzo temprano ligada al cromosoma X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3137620011 atrofia óptica de comienzo temprano ligada al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3137621010 atrofia óptica tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324593011 Early-onset X-linked optic atrophy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324594017 Early-onset X-linked optic atrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324595016 Non-Leber type optic atrophy with early-onset en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324611017 Optic atrophy type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148745016 Una forma rara de atrofia óptica hereditaria observada hasta la fecha en apenas 4 familias. Se inicia en la primera infancia y se caracteriza por pérdida progresiva de la agudeza visual, palidez significativa del nervio óptico y ocasionalmente otras manifestaciones neurológicas. Las mujeres no son afectadas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324612012 A rare form of hereditary optic atrophy seen in only 4 families to date. With onset in early childhood the disease has characteristics of progressive loss of visual acuity, significant optic nerve pallor and occasionally additional neurological manifestations, with females being unaffected. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402632016 Early-onset X-linked optic atrophy is a rare form of hereditary optic atrophy, seen in only 4 families to date, with an onset in early childhood, characterized by progressive loss of visual acuity, significant optic nerve pallor and occasionally additional neurological manifestations, with females being unaffected. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402633014 Early-onset X-linked optic atrophy is a rare form of hereditary optic atrophy, seen in only 4 families to date, with an onset in early childhood, characterised by progressive loss of visual acuity, significant optic nerve pallor and occasionally additional neurological manifestations, with females being unaffected. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
atrofia óptica de comienzo temprano ligada al cromosoma X (trastorno) es un[a] enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica de comienzo temprano ligada al cromosoma X (trastorno) es un[a] atrofia óptica ligada a cromosoma X (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica de comienzo temprano ligada al cromosoma X (trastorno) es un[a] Hereditary optic atrophy false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica de comienzo temprano ligada al cromosoma X (trastorno) es un[a] enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica de comienzo temprano ligada al cromosoma X (trastorno) morfología asociada atrofia primaria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
atrofia óptica de comienzo temprano ligada al cromosoma X (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
atrofia óptica de comienzo temprano ligada al cromosoma X (trastorno) sitio del hallazgo Optic nerve structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
atrofia óptica de comienzo temprano ligada al cromosoma X (trastorno) es un[a] atrofia congénita de nervio óptico (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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