721229003: Hydrocephalus, costovertebral dysplasia, Sprengel anomaly syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142911013 síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142912018 síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324684019 Hydrocephalus, costovertebral dysplasia, Sprengel anomaly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324685018 Hydrocephalus, costovertebral dysplasia, Sprengel anomaly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324686017 Ferlini Ragno Calzolari syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324687014 Waaler Aarskog syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149063017 Síndrome caracterizado principalmente por anomalía de Sprengel (desplazamiento del omóplato hacia arriba) e hidrocefalia. También pueden estar presentes otras anomalías como retraso psicomotor, psicosis, braquidactilia y displasia costovertebral. El síndrome se describió en ocho mujeres. No se ha establecido con certeza el modo de transmisión pero sería autosómico o dominante ligado al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324688016 This syndrome has principal characteristics of by Sprengel anomaly (upward displacement of the scapula) and hydrocephaly. Other anomalies such as psychomotor retardation, psychosis, brachydactyly and costovertebral dysplasia may also be present. The syndrome has been described in eight female patients. The mode of transmission has not been firmly established but appears to be either autosomal or X-linked dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5278154017 This syndrome has principal characteristics of Sprengel anomaly (upward displacement of the scapula) and hydrocephaly. Other anomalies such as psychomotor retardation, psychosis, brachydactyly and costovertebral dysplasia may also be present. The syndrome has been described in eight female patients. The mode of transmission has not been firmly established but appears to be either autosomal or X-linked dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402656017 A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized principally by Sprengel anomaly (upward displacement of the scapula) and hydrocephaly. Other anomalies such as global developmental delay, psychosis, brachydactyly, and costovertebral dysplasia may also be present. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402657014 A rare multiple congenital anomalies syndrome characterised principally by Sprengel anomaly (upward displacement of the scapula) and hydrocephaly. Other anomalies such as global developmental delay, psychosis, brachydactyly, and costovertebral dysplasia may also be present. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno)	morfología asociada	Superior displacement	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de vía de circulación encefálica de líquido cefalorraquídeo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea del omóplato	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno)	morfología asociada	dilatación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno)	morfología asociada	Dilatation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno)	es un[a]	Congenital hydrocephalus	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno)	es un[a]	elevación congénita del omóplato	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno)	morfología asociada	dilatación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de vía de circulación encefálica de líquido cefalorraquídeo (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea del omóplato	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea del omóplato	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno)	morfología asociada	Superior displacement	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142911013	síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142912018	síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324684019	Hydrocephalus, costovertebral dysplasia, Sprengel anomaly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324685018	Hydrocephalus, costovertebral dysplasia, Sprengel anomaly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324686017	Ferlini Ragno Calzolari syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324687014	Waaler Aarskog syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149063017	Síndrome caracterizado principalmente por anomalía de Sprengel (desplazamiento del omóplato hacia arriba) e hidrocefalia. También pueden estar presentes otras anomalías como retraso psicomotor, psicosis, braquidactilia y displasia costovertebral. El síndrome se describió en ocho mujeres. No se ha establecido con certeza el modo de transmisión pero sería autosómico o dominante ligado al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324688016	This syndrome has principal characteristics of by Sprengel anomaly (upward displacement of the scapula) and hydrocephaly. Other anomalies such as psychomotor retardation, psychosis, brachydactyly and costovertebral dysplasia may also be present. The syndrome has been described in eight female patients. The mode of transmission has not been firmly established but appears to be either autosomal or X-linked dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5278154017	This syndrome has principal characteristics of Sprengel anomaly (upward displacement of the scapula) and hydrocephaly. Other anomalies such as psychomotor retardation, psychosis, brachydactyly and costovertebral dysplasia may also be present. The syndrome has been described in eight female patients. The mode of transmission has not been firmly established but appears to be either autosomal or X-linked dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402656017	A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized principally by Sprengel anomaly (upward displacement of the scapula) and hydrocephaly. Other anomalies such as global developmental delay, psychosis, brachydactyly, and costovertebral dysplasia may also be present.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402657014	A rare multiple congenital anomalies syndrome characterised principally by Sprengel anomaly (upward displacement of the scapula) and hydrocephaly. Other anomalies such as global developmental delay, psychosis, brachydactyly, and costovertebral dysplasia may also be present.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)