Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3142923019 | hiperinsulinismo debido a deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3142924013 | hiperinsulinismo debido a deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3324733011 | Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3324734017 | Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3324735016 | Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149066013 | Un trastorno de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos caracterizado por hipoglucemia hiperinsulinémica con convulsiones y en un caso, insuficiencia hepática fulminante. Hasta la fecha se informaron menos de 10 casos. La enfermedad puede presentarse en la lactancia o en la primera infancia con manifestaciones de hipoglucemia hiperinsulinémica con vómitos, letargo y convulsiones. Las complicaciones incluyen coma y muerte súbita. Respondió bien al diazóxido. Se produce por una mutación en el gen HADH (4q22.q26) que codifica a la proteína SCHAD, que tiene una doble función como enzima y como inhibidora de la glutamato deshidrogenasa. El modo de herencia es autosómico recesivo. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3324736015 | A mitochondrial fatty acid oxidation disorder characterized by hyperinsulinemic hypoglycemia with seizures, and in one case fulminant hepatic failure. Less than 10 cases have been reported to date. The disease can present in infancy or early childhood. It presents with the manifestations of hyperinsulinemic hypoglycemia with vomiting, lethargy and seizures. Complications include coma and sudden death. It has responded well to diazoxide. It is caused by a mutation in the HADH gene (4q22-q26) encoding the SCHAD protein that has a dual function both as an enzyme and an inhibitor of glutamate dehydrogenase. The mode of inheritance is autosomal recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3324737012 | A mitochondrial fatty acid oxidation disorder characterised by hyperinsulinaemic hypoglycaemia with seizures, and in one case fulminant hepatic failure. Less than 10 cases have been reported to date. The disease can present in infancy or early childhood. It presents with the manifestations of hyperinsulinaemic hypoglycaemia with vomiting, lethargy and seizures. Complications include coma and sudden death. It has responded well to diazoxide. It is caused by a mutation in the HADH gene (4q22-q26) encoding the SCHAD protein that has a dual function both as an enzyme and an inhibitor of glutamate dehydrogenase. The mode of inheritance is autosomal recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402668014 | A rare form of congenital diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism due to short chain 3 hydroxylacyl-CoA dehydrogenase (SCHAD; HADH gene) deficiency and characterized by hyperinsulinemic hypoglycemia with seizures and reported to respond well to diazoxide. It presents with the classical manifestations of hyperinsulinemic hypoglycemia. Exceptional complications include sudden death, and in one case fulminant hepatic failure. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402669018 | A rare form of congenital diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism due to short chain 3 hydroxylacyl-CoA dehydrogenase (SCHAD; HADH gene) deficiency and characterised by hyperinsulinaemic hypoglycaemia with seizures and reported to respond well to diazoxide. It presents with the classical manifestations of hyperinsulinaemic hypoglycaemia. Exceptional complications include sudden death, and in one case fulminant hepatic failure. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| hiperinsulinismo debido a deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno) | es un[a] | enfermedad congénita | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hiperinsulinismo debido a deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno) | es un[a] | trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hiperinsulinismo debido a deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno) | es un[a] | hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hiperinsulinismo debido a deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno) | Due to | deficiencia de la cadena corta 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| hiperinsulinismo debido a deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno) | es un[a] | hiperinsulinismo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hiperinsulinismo debido a deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hiperinsulinismo debido a deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tubo digestivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hiperinsulinismo debido a deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno) | es un[a] | Hereditary disorder of endocrine system (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hiperinsulinismo debido a deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del páncreas endocrino | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hiperinsulinismo debido a deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| hiperinsulinismo debido a deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del páncreas endocrino | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
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