721834007: Hyperinsulinism due to uncoupling protein 2 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)

\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)

\hallazgo relacionado con el neonato\Neonatal disorder\...

\Neonatal disorder of endocrine system (disorder)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)

\Neonatal metabolic disorder (disorder)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\Neonatal disorder\Neonatal disorder of endocrine system (disorder)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\Neonatal disorder\Neonatal metabolic disorder (disorder)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Neonatal disorder of endocrine system (disorder)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad familiar\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Neonatal metabolic disorder (disorder)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno de la regulación de la glucosa\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno del metabolismo de la glucosa\síndrome hipoglucémico\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)	es un[a]	enfermedad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)	es un[a]	trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)	es un[a]	hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)	es un[a]	Neonatal metabolic disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)	es un[a]	Neonatal disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)	ocurrencia	neonatal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)	es un[a]	hiperinsulinismo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del páncreas endocrino	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del páncreas endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3138438015	hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138439011	hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138440013	hioperinsulinismo debido a deficiencia de UCP2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3326183011	Hyperinsulinism due to uncoupling protein 2 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326184017	Hyperinsulinism due to uncoupling protein 2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326185016	Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326186015	Hyperinsulinism due to UCP2 (uncoupling protein 2) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149029019	Una forma de hiperinsulinismo difuso sensible al diazóxido caracterizada por episodios de hipoglucemia desde el período neonatal, con buena respuesta clínica al diazóxido y de probable naturaleza transitoria, con resolución espontánea.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3326187012	A form of diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism characterized by hypoglycemic episodes from the neonatal period, a good clinical response to diazoxide and a probable transient nature of the disease with spontaneous resolution.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326188019	A form of diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism characterised by hypoglycaemic episodes from the neonatal period, a good clinical response to diazoxide and a probable transient nature of the disease with spontaneous resolution.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402695016	A rare form of congenital diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism due to UCP2 deficiency and characterized by hypoglycemic episodes from the neonatal period, a good clinical response to diazoxide and a probable transient nature of the disease with spontaneous resolution.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402696015	A rare form of congenital diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism due to UCP2 deficiency and characterised by hypoglycaemic episodes from the neonatal period, a good clinical response to diazoxide and a probable transient nature of the disease with spontaneous resolution.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)