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721836009: Hypertelorism with microtia and facial clefting syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3138444016 síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138445015 síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3326189010 Hypertelorism with microtia and facial clefting syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326190018 Hypertelorism with microtia and facial clefting syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326197015 Bixler Christian Gorlin syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326198013 HMC (hypertelorism, microtia, clefting) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149030012 Un síndrome muy raro caracterizado por la combinación de hipertelorismo, fisura de labio y paladar y microtia. En la bibliografía se informaron nueve casos en siete familias. Algunos pacientes presentaban malformaciones cardíacas o renales asociadas. Son frecuentes la baja estatura y la deficiencia intelectual. Los casos informados sugieren una herencia autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3326196012 A very rare syndrome with characteristics of the combination of hypertelorism, cleft lip and palate and microtia. Nine cases have been reported in the literature in seven families. Some patients have associated cardiac or renal congenital malformations. Short stature and intellectual deficiency are common. The reported cases support autosomal recessive inheritance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402698019 Hypertelorism-microtia-facial clefting syndrome, or HMC syndrome, is a very rare syndrome characterized by the combination of hypertelorism, cleft lip and palate and microtia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402699010 Hypertelorism-microtia-facial clefting syndrome, or HMC syndrome, is a very rare syndrome characterised by the combination of hypertelorism, cleft lip and palate and microtia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) sitio del hallazgo estructura de labio true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) sitio del hallazgo External ear structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) morfología asociada pequeñez congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea de la cabeza false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) morfología asociada pequeñez anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) es un[a] Hypertelorism true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) es un[a] Microtia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) es un[a] paladar hendido con labio leporino true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema auditivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tubo digestivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) morfología asociada falla de fusión congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) sitio del hallazgo estructura palatina false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) morfología asociada falla de fusión congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) sitio del hallazgo estructura de labio false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) sitio del hallazgo estructura de hueso esfenoides false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) sitio del hallazgo estructura de hueso esfenoides true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) morfología asociada pequeñez congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) sitio del hallazgo External ear structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) sitio del hallazgo estructura palatina true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) sitio del hallazgo estructura palatina false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) sitio del hallazgo estructura de labio false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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