721838005: Familial hypertryptophanemia (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\hipertriptofanemia familiar (trastorno)
• \enfermedad familiar\hipertriptofanemia familiar (trastorno)
• \enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of tryptophan metabolism (disorder)\triptofanemia\hipertriptofanemia familiar (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144054017	hipertriptofanemia familiar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144055016	hipertriptofanemia familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3326199017	Familial hypertryptophanemia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326200019	Familial hypertryptophanemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326207016	Familial hypertryptophanaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148484010	La hipertriptofanemia familiar se caracteriza por déficit intelectual asociado con problemas de conducta, fluctuaciones periódicas del estado de ánimo, respuestas afectivas exageradas y comportamiento sexual anormal. Hasta la fecha se informaron doce casos. Las anomalías congénitas del metabolismo del triptófano serían responsables de la triptofanemia y la triptofanuria.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3326208014	Familial hypertryptophanemia is characterized by intellectual deficit associated with behavioral problems, periodic mood swings, exaggerated affective responses and abnormal sexual behavior. Twelve cases have been reported so far. Congenital abnormalities in tryptophan metabolism appear to be responsible for the tryptophanemia and tryptophanuria.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326209018	Familial hypertryptophanaemia is characterised by intellectual deficit associated with behavioural problems, periodic mood swings, exaggerated affective responses and abnormal sexual behaviour. Twelve cases have been reported so far. Congenital abnormalities in tryptophan metabolism appear to be responsible for the tryptophanaemia and tryptophanuria.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402700011	A rare inborn error of metabolism characterized by congenital hypertryptophanemia and hyperserotonemia. Patients are typically asymptomatic, although developmental delay, intellectual disability, and behavioral abnormalities, among others, have been reported in association.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402701010	A rare inborn error of metabolism characterised by congenital hypertryptophanaemia and hyperserotonaemia. Patients are typically asymptomatic, although developmental delay, intellectual disability, and behavioural abnormalities, among others, have been reported in association.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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