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721842008: Hypogonadotropic hypogonadism with frontoparietal alopecia syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3144060017 síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144061018 síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3326225011 Hypogonadotropic hypogonadism with frontoparietal alopecia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326226012 Hypogonadotropic hypogonadism with frontoparietal alopecia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326227015 Salti Salem syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148636013 Síndrome caracterizado por la asociación de hipogonadismo hipogonadotrófico y alopecia frontoparietal. Se describió en seis miembros (cuatro varones, dos mujeres) de una familia libanesa cosanguínea. Además de la alopecia frontoparietal, el resto del cabello en el cuero cabelludo también era escaso y se observó ausencia de vello púbico y axilar. A pesar del antecedente familiar de cosanguineidad se consideró una herencia autosómica dominante con penetración disminuida como el modo de transmisión más probable. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3326228013 Syndrome with the association of hypogonadotropic hypogonadism and frontoparietal alopecia. It has been described in six members (four males and two females) of a consanguineous Lebanese family. In addition to frontoparietal alopecia, the remaining scalp hair was also sparse and axillary and pubic hair was absent. Despite the family history of consanguinity, autosomal dominant inheritance with reduced penetrance was considered as the most likely mode of transmission. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402706017 This syndrome is characterized by the association of hypogonadotropic hypogonadism and frontoparietal alopecia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402707014 This syndrome is characterised by the association of hypogonadotropic hypogonadism and frontoparietal alopecia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno) es un[a] Congenital alopecia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno) es un[a] hipogonadismo hipogonadotrófico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno) es un[a] Alopecia (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno) es un[a] Hereditary disorder of endocrine system (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tegumento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del aparato reproductor true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno) sitio del hallazgo Structure of pars distalis of pituitary (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno) sitio del hallazgo estructura gonadal endocrina false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno) morfología asociada Absence (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno) sitio del hallazgo Hair structure (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno) es un[a] hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno) morfología asociada Absence (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno) sitio del hallazgo Hair structure (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno) sitio del hallazgo estructura gonadal endocrina true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno) sitio del hallazgo Structure of pars distalis of pituitary (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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