721843003: Growth retardation, alopecia, pseudoanodontia, optic atrophy syndrome (disorder)

\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3144064014 síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144065010 síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3332176013 Growth retardation, alopecia, pseudoanodontia, optic atrophy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332178014 Growth retardation, alopecia, pseudoanodontia, optic atrophy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332179018 GAPO syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332180015 GAPO (growth retardation, alopecia, pseudoanodontia, optic atrophy) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149049011 Un síndrome de anomalías congénitas múltiples. Se informaron en la bibliografía alrededor de 38 pacientes desde la primera descripción en 1947. Los pacientes tienen baja estatura y una facies típica. Inicialmente puede haber pelo en el cuero cabelludo pero desaparece en después de los primeros meses de vida, lo que da lugar a alopecia parcial o completa. Las cejas y/o pestañas son escasas. Los dientes permanentes y primarios están formados pero no hacen erupción. Las manifestaciones oculares pueden incluir atrofia óptica progresiva, glaucoma y estrabismo. Los signos otorrinolarngológicos incluyen atresia de coanas y sordera. Los pacientes tienen déficit intelectual leve. También se informaron algunos pacientes con hernia umbilical, articulaciones hiperextensibes, anomalías óseas y manifestaciones cutáneas. El síndrome se debe a mutaciones homocigotas sin sentido o de empalme en el gen ANTXR1, que codifica el receptor 1 de la toxina del carbunco. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3332181016 A multiple congenital anomalies syndrome. Approximately 38 patients have been reported in literature since the first description in 1947. Patients have a short stature and a typical facies. Scalp hair may be primarily present but disappears after the first months of life leading to complete or partial alopecia. Eyebrows and/or eyelashes are sparse. Primary and permanent teeth are formed but fail to erupt. Ocular manifestations may include progressive optic atrophy, glaucoma and strabismus. Otorhinolaryngologic features include choanal atresia and deafness. Patients have a mild intellectual deficit. Some patients have also been reported with umbilical hernia, hyperextensible joints, osseous anomalies and cutaneous manifestations. Homozygous nonsense or splicing mutations in the ANTXR1 gene, encoding anthrax toxin receptor 1 cause GAPO Syndrome. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402708016 A rare, genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterized by growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and ocular manifestations. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402709012 A rare, genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterised by growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and ocular manifestations. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	sitio del hallazgo	Optic nerve structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario de diente (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	es un[a]	anodoncia falsa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	es un[a]	malformación de dientes (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	interpreta	presencia de diente	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	sitio del hallazgo	dentición	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	es un[a]	displasia ectodérmica con defectos del pelo-dientes	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	es un[a]	neuropatía óptica hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	sitio del hallazgo	Optic nerve structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144064014	síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144065010	síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3332176013	Growth retardation, alopecia, pseudoanodontia, optic atrophy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332178014	Growth retardation, alopecia, pseudoanodontia, optic atrophy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332179018	GAPO syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332180015	GAPO (growth retardation, alopecia, pseudoanodontia, optic atrophy) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149049011	Un síndrome de anomalías congénitas múltiples. Se informaron en la bibliografía alrededor de 38 pacientes desde la primera descripción en 1947. Los pacientes tienen baja estatura y una facies típica. Inicialmente puede haber pelo en el cuero cabelludo pero desaparece en después de los primeros meses de vida, lo que da lugar a alopecia parcial o completa. Las cejas y/o pestañas son escasas. Los dientes permanentes y primarios están formados pero no hacen erupción. Las manifestaciones oculares pueden incluir atrofia óptica progresiva, glaucoma y estrabismo. Los signos otorrinolarngológicos incluyen atresia de coanas y sordera. Los pacientes tienen déficit intelectual leve. También se informaron algunos pacientes con hernia umbilical, articulaciones hiperextensibes, anomalías óseas y manifestaciones cutáneas. El síndrome se debe a mutaciones homocigotas sin sentido o de empalme en el gen ANTXR1, que codifica el receptor 1 de la toxina del carbunco.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3332181016	A multiple congenital anomalies syndrome. Approximately 38 patients have been reported in literature since the first description in 1947. Patients have a short stature and a typical facies. Scalp hair may be primarily present but disappears after the first months of life leading to complete or partial alopecia. Eyebrows and/or eyelashes are sparse. Primary and permanent teeth are formed but fail to erupt. Ocular manifestations may include progressive optic atrophy, glaucoma and strabismus. Otorhinolaryngologic features include choanal atresia and deafness. Patients have a mild intellectual deficit. Some patients have also been reported with umbilical hernia, hyperextensible joints, osseous anomalies and cutaneous manifestations. Homozygous nonsense or splicing mutations in the ANTXR1 gene, encoding anthrax toxin receptor 1 cause GAPO Syndrome.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402708016	A rare, genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterized by growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and ocular manifestations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402709012	A rare, genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterised by growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and ocular manifestations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)